Анализ на гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, расшифровка результатов


Примерно 5-10% всех случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными, их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
 

ЧТО ЭТО ЗА ГЕНЫ?

Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, способствующие устранению повреждений ДНК и поддержанию стабильности генома. Мутации этих генов приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. У женщин с герминальными мутациями одного из аллелей генов BRCA1/2 риск развития в течение жизни рака молочной железы составляет 85% (этот риск несколько варьирует в зависимости от местоположения и/или типа мутации). Для опухолей яичника такой риск составляет — 50%. У носителей врожденных мутаций генов BRCA1/2 также повышена предрасположенность к развитию опухолей толстой кишки и предстательной железы.

Кому показана сдача крови на brca 1 и 2

В генетическом исследовании нуждаются пациенты, в личном или семейном анамнезе которых присутствует:

• Диагностированный рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• Первично множественный рак молочной железы с мультицентрическим поражением;
• Рак обеих молочных желез (первичный синхронный и метахронный рак, метастатическое поражение контралатеральной молочной железы);
• Сочетание рака молочной железы и яичника;
• Наличие выявленных мутаций в генах BRCA у ближайших родственников;
• Рак грудной железы у мужчин;
• Диагностированный трижды негативный рак груди;
• Этническое происхождение (ашкенази).

Что означает выявление в анализе крови мутаций в генах BRCA1 и/или BRCA2.

  • У обследуемого имеется повышенный риск развития некоторых видов рака. Внимание! Наличие мутации не означает обязательного развития заболевания.
  • Каждый ребенок обследуемого имеет 50% вероятность унаследовать мутацию в генах BRCA1 или BRCA2.
  • Родные братья и сестры обследуемого с высокой степенью вероятности могут быть носителями мутации в генах BRCA1 или BRCA2.
     

Что делать, если в анализе brca мутация?

Общие рекомендации для женщин и мужчин при выявлении в проведенном тесте мутаций в генах BRCA1 или BRCA2:

1. Устранение других независимых факторов риска (курение, ионизирующее излучение, действие канцерогенов).

2. Генетическое обследование на выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом (генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут дополнительно увеличивать риск канцерогенеза.)

3. Обследование взрослых детей и близких родственников на носительство мутаций данных генов.

4. Консультация онколога-маммолога и врача-генетика.

Для получения более подробной информации и индивидуальных рекомендаций необходимо заказать дополнительно услугу «Заключение врача-генетика» к услуге «Анализ BRCA»

Цены на brca

Показатель Вид Цена
Анализ BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количественный 4 850
Взятие крови из вены 350
Заключение врача генетика (по желанию).
Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа врача при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету
2 500

Подготовка к сдаче теста BRCA и сроки готовности.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Должно пройти не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно без ограничений пить воду без газа. Срок выполнения исследования: 10-11 рабочих дней.
 

РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТА ТЕСТИРОВАНИЯ

Результат исследования на наследственную предрасположенность к раку молочных желез и яичников может быть следующий: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае выявления brca мутации — «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».
 

Пример заключения тестирования на мутации в генах brca 1, 2

Параметр Результат Норма
Рак молочной железы и яичников.
Исследование мутаций в генах BRCA1/2
ГОТОВ  
Мутация в гене BRCA1 185delAG Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA Обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT Обнаружено Не обнаружено
Комментарий лаборатории:
Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Сдать анализ BRCA в Москве

Врач назначил пройти это обследование или хотите провести тестирование по собственному желанию? Предлагаем воспользоваться услугами лаборатории нашего медцентра на Кутузовском проспекте, в шаговой доступности от одноименных станций метро и МЦК. Ознакомьтесь с расписанием работы и адресом.

  • Процедурный кабинет клиники — открыто с 10-00 до 20-30 будни, с 10-00 до 17-30 — выходные (суббота и воскресенье), а также праздничные дни; Проводится взятие анализов крови у женщин и мужчин.

Хотите сдать анализ крови на BRCA 1 и 2 недорого? Воспользуйтесь нашим специальным предложением для групп от 2-х человек!

Количество человек: Взрослые Студенты, учащиеся
2 15 20
от 3 до 5 20 30
от 6 до 10 30 40
более 10 звоните звоните

Скидки не распространяются на медицинские услуги, на которые уже есть специальные предложения по цене, а также взятие анализа крови.

КОНТАКТЫ ЛАБОРАТОРИИ

Адрес: Москва, Кутузовский пр-т, 35.
Телефон:+7(495)749-4997

Схема на карте

Источник: gynekolog.moscow

Диагностическое направление

Онкоскрининги

Общая характеристика

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связанные с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.
Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17% рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2
. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм РМЖ, 90-95% случаев наследственного РЯ у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.
Гены семейства BRCA (англ. BReast CAncer) BRCA1 и BRCA2 являются отдельными генами, которые расположены на двух разных хромосомах (17q21 и 13q12.3 соответственно).
Эти гены являются генами-супрессорами опухолевого роста, поскольку они отвечают за поддержание геномной стабильности, обеспечивают регуляцию клеточной пролиферации, подавляют бесконтрольный рост клеток, а также играют важную роль в процессах эмбрионального развития.
Подсчитана суммарная вероятность риска развития BRCA1/2-ассоциированного рака молочной железы и рака яичников в возрасте до 70 лет:
— при наличии BRCA1-мутации — от 50% до 80% при РМЖ и от 24% до 40% — для РЯ;
— при наличии BRCA2-мутации — от 40% до 70% для рака молочной железы и от 11% до 18% — для рака яичников.
Но, кроме наличия конкретной мутации, выявленной в семье, определенную роль играют и дополнительные факторы (например, экологические).

Показания для назначения

Группы пациентов, которым показано генетическое исследование BRCA1 и BRCA2:
І. Лица с близким родственником с известным патогенным вариантом в BRCA1 или BRCA2, или в другом гене, что приводит к высокому риску рака груди и яичников.
Проводится исследование на выявление конкретных мутаций (тех, которые обнаружены у родственников).
Близкий родственник определяется как относительная первая или вторая степень на той же стороне семьи:
— родственники первой степени: мать / отец, сестра / брат, дочь / сын;
— родственники второй степени: бабушки и дедушки, тетя / дядя, племянница / племянник, внуки.
ІІ
. Женщина с личной историей рака молочной железы и одним из следующих факторов:
1
. Возраст на момент диагностики рака <40 лет.
2. Тройной негативный (при определении рецептора эстрогена, рецептора прогестерона и HER2 — получен отрицательный результат) рак молочной железы 3. Двусторонний рак молочной железы, если первый рак был диагностирован 4. Рак диагностирован в любом возрасте, с ?1 близким родственником с раком яичников в любом возрасте (рак яичников также включает первичный перитонеальный рак и рак маточных труб).
5
. Рак диагностирован в любом возрасте, с >=2 близкими родственниками с раком молочной железы (особенно, если у >=1 рак молочной железы диагностирован в ІІІ. Женщины с личной историей рака яичников и одним из следующих факторов:
1
. Немуцинозные эпителиальные опухоли, особенно серозные, в любом возрасте.
2. Личная история рака молочной железы.
3
. Один или несколько близких родственников с раком яичников (в любом возрасте) (рак яичников также включает первичный перитонеальный рак и рак маточных труб).
4. Один или более близких родственников (женщин или мужчин) с раком молочной железы, особенно если рак молочной железы диагностирован IV. Мужчина с личной историей рака молочной железы:
1
. Особенно, если один или несколько близких родственников мужчин имеют рак молочной железы.
2
. Особенно, если одна или несколько близких родственниц женщин имеют рак груди или яичников (рак яичников также включает первичный перитонеальный рак и рак маточных труб).
V. Только семейная история:
1
. Один или более близких родственников с раком молочной железы или яичников (рак яичников также включает первичный перитонеальный рак и рак маточных труб), которые соответствуют одному из вышеупомянутых критериев (пункты II-IV).
VІ. Этническое происхождение, которое ограничено Еврейской общиной Ашкенази в нашем населении (субэтнические группа евреев, сформированная в Центральной Европе).
Исследование проводится даже без дополнительных анамнестических данных.

Маркер

Выявление наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.

Клиническая значимость

BRCA1 и BRCA2 имеют очень большую плотность элементов ДНК, повторяющиеся и способствующие их генетической нестабильности. Дефицит их специфических геномных функций влечет за собой высокую степень хромосомной нестабильности. Эта нестабильность приводит к использованию альтернативных путей восстановления утраченных функций.
С дефицитом генов BRCA1, в одной из трех основных систем репарации, начинают преобладать механизмы ложной репарации, а при дефиците BRCA2 — активируются механизмы патологической репарации в двух других системах
. Потеря функций генов BRCA1/2 может возникнуть из-за соматических мутаций. Как результат — низкая точность считывания информации ДНК и потенциальная нестабильность генома. Это в свою очередь может привести к злокачественной трансформации.

Состав показателей:

Мутация BRCA1: 185delAG (c.68_69delAG)

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Мутация BRCA1: 4153delA

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Мутация BRCA1: 5382insC (c.5266dupC)

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Мутация BRCA1: 3819delGTAAA

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Мутация BRCA1: 3875delGTCT

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Мутация BRCA1: 300G (61Gly)

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Мутация BRCA1: 2080delA

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Мутация BRCA2: 6174delT (c.5946delT)

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Выполнение возможно на биоматериалах:

Биологический материал

Условия доставки

Контейнер

Объем

Цельная кровь

Условия доставки:

24 Час. при температуре от 2 до 8 градусов Цельсия

Контейнер:

Система с ЕДТА без разделительного геля

Правила подготовки пациента

Утром до 11:00, натощак, перерыв не менее 6 часов после еды (должна быть исключена жирная пища).
Внимание: при наличии диагноза злокачественного заболевания сделать отметку в направлении.

Вы можете добавить данное исследование в корзину на этой странице

Интерференция:

  • Не обнаружена.
  • Не обнаружена.
Источник: dila.ua

Ежегодно 4 февраля в мире отмечается Всемирный День борьбы против рака под эгидой Международного Союза против рака (UICC). Сегодня известно, что некоторые формы онкологических заболеваний имеют высокую степень наследуемости. Более того, обнаружены конкретные мутации в конкретных генах, которые могут приводить к различным формам рака. Genetics-info задал 5 важных вопросов о мутациях BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с раком молочной железы, врача-генетика Клиники «Мать и дитя» Савеловская, онколога Марию Макарову.

 1200 • • 04.02.2020

1. Что такое BRCA1 и BRCA2?

Среди онкологических заболеваний у женщин лидирующие позиции по частоте возникновения занимает рак молочной железы, он же является основной причиной смертности от онкопатологии среди женской половины населения. Риск заболеть раком молочной жизни в течение жизни составляет примерно 1:10-1:8, поэтому в группе риска каждая женщина. К сожалению, возраст не является гарантией защиты от болезни: случаи злокачественных новообразований молочных желез зарегистрированы и у девочек в возрасте 13-15 лет.

Сегодня определены факторы риска, повышающие вероятность развития заболевания, однако даже при проведении своевременной профилактики, здоровом образе жизни, контроле массы тела риск заболеть сохраняется. Обусловлено это отчасти тем, что 5-20% случаев заболевания являются наследственными и связаны с герминальными мутациями (мутациями в половых клетках, которые передаются потомству).

Большинство случаев наследственного рака молочной железы ассоциированы с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 (название гены получили как раз из-за связи с развитием рака молочной железы — англ. BReastCAncer).

Ген BRCA1 расположен на длинном плече 17й хромосомы (цитогенетический «адрес» — 17q21) и относится к генам-супрессорам опухоли, то есть защищает клетку от злокачественной трансформации, кодируя белки, участвующие в регуляции клеточного цикла, репарации ДНК. Есть и другие функции гена BRCA1, они изучаются и конкретизируются.

Ген BRCA2 расположен на длинном плече 13 хромосомы (позиция 13q12.3) и также относится к опухолевым супрессорам. Мутации в генах BRCA1/2 вызывают развитие рака молочной железы с вероятностью выше 70%. У носителей-женщин в разы увеличивается риск развития и рака яичников. Опасность мутации представляют и для мужчин в виде высокого риска рака простаты, грудной железы.

2. Как были обнаружены эти мутации?

В настоящее время онкологам, маммологам, генетикам, врачам других специальностей, а также поклонникам Анджелины Джоли хорошо известно о связи рака молочной железы, яичников с генами BRCA1/2, но данная ассоциация

не выявлялась на протяжении долгого времени из-за сложной структуры генов и трудностей диагностики онкологического заболевания на ранних стадиях.

Новаторство в изучении наследственного рака молочной железы принадлежит западному научному сообществу середины XX-го века. В Советском Союзе этого времени генетика считалась лженаукой, а про онкогенетику не слышали вообще.

Первая публикация вышла в 2020 г. под авторством Smithers D.W., работа содержала данные о 459 семьях, в которых от рака пациенты умирали чаще в сравнении с популяцией, если кто-то из родственников уже сталкивался с заболеванием. Корреляции с ранним развитием рака еще не было установлено, поскольку не была доступна ранняя диагностика рака, следовательно, отсутствовали сведения о манифестации заболевания.

Информация о наследственной природе рака молочной железы все еще оставалась скудной, несмотря на постепенное развитие онкогенетики: цитогенетики уже определяли хромосомные поломки в опухолевой ткани, появлялись первые данные об онкогенах и онкосупрессорах. К «прорыву» привело развитие молекулярных технологий. В 2020 г. ученые наконец связали ряд наследственных случаев рака молочной железы и 17 хромосому, в том числе участок 17q21. Затем установили, что случаи рака молочной железы и рака яичников могут быть связаны с одним и тем же геном. Исследования продолжил профессор Даг Истон (Easton D.F.) в 2020 г.,

изучив истории более 200 семей, у которых рак груди был связан с районом 17q21, он же и предположил о существовании других BRCA-генов. Ген BRCA2 был найден в 2020 г.

3. Какие еще мутации в других генах приводят к тем же последствиям?

С середины 90х годов и по настоящее время накоплены данные о 12000 полиморфизмах (вариантах) генов BRCA 1/2, 2020 из которых являются мутациями и связаны с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников. Помимо генов BRCA1/2, вклад в развитие наследственных форм рака молочной железы вносят гены CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 и другие. Они также связаны с развитием рака других органов и систем.

4. Как узнать, является ли человек носителем мутации BRCA1/2?

Важно понимать, что отсутствие герминальной мутации, связанной с развитием наследственных форм рака, не ограничивает возникновение соматических мутаций в клетках в течение жизни. В настоящее время доступны исследования не только предрасположенности к раку, но и анализ генетических изменений в самой опухолевой ткани, правда, к сожалению, не везде и не всем.

Тем не менее, в настоящее время сформированы показания к анализу частых мутаций генов BRCA1/2. Важно учитывать семейный анамнез: случаи рака молочной железы или яичников у близких родственников, развитие заболевания в возрасте до 50 лет, рак груди у мужчин, рак обеих молочных желез, первично-множественные злокачественные новообразования. Важно учитывать и личный анамнез, если пациент уже столкнулся с заболеванием в возрасте до 50 лет, если пациент с раком груди — мужчина, учитываются морфологические особенности опухоли, молекулярные подтипы. Также в группе риска пациенты с двусторонним раком молочных желез, раком яичников в любом возрасте, метастатическим поражением, а также принадлежащие к ряду этнических групп, например, евреям-ашкенази.

Для проведения анализа на носительство частых мутаций в генах BRCA1/2 достаточно забора венозной крови, а также согласия пациента на проведения тестирования.

Целесообразность проведения генетического исследования и его объем определяет индивидуально врач-генетик. На медико-генетическое консультирование может направить онколог, акушер-гинеколог, репродуктолог, врачи других специальностей, если настораживает семейный анамнез пациента. При выявлении мутации требуется консультация квалифицированного онколога для обсуждения профилактики или тактики лечения (если опухоль уже выявлена). В крупных онкологических центрах России анализ обязательно рекомендуется пациентам, поступившим на лечение, входящим в группу риска.

5. Что делать, если обнаружилось носительство?

При выявлении мутаций, требуется повторная консультация генетика и квалифицированного онколога для обсуждения профилактики и тактики лечения, если опухоль уже выявлена.

В странах Запада распространена профилактическая двусторонняя мастэктомия – удаление обеих молочных желез у носителей мутаций в генах BRCA1/2 еще до развития опухоли. В РФ разрешено проведение профилактической мастэктомии с реконструкцией — удаление второй молочной железы при развитии рака в одной при выявлении мутации в генах BRCA1/2. К профилактической мастэктомии есть противопоказания, но их наличие необходимо обсуждать на очной консультации специалиста.

Хирургический этап лечения не всегда возможен из-за стадии заболевания, но своевременно проведенное генетическое исследование позволит повлиять на подбор эффективного химиотерапевтического лечения, а также таргетных препаратов.

Источник: genetics-info.ru

Зачем нужен анализ мутаций в генах BRCA

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными и обусловлены мутациями в определенных генах. Мутации, наиболее тесно связанные с возникновением рака молочной железы и яичников, обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene) . Женщины, являющиеся носителями мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников, попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение мутаций в этих генах позволяет женщине и ее близким принять необходимые профилактические меры.

Ген BRCA1 (Gen breast cancer 1, в переводе с английского ген рака молочной железы 1) расположен на длинном плече 17-ой хромосомы (17q21.31) и кодирует синтез белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК после повреждений, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Описано более 500 мутаций гена, которые наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников у женщин и рака грудной или предстательной железы у мужчин.

У носительниц мутаций в гене BRCA1 риск рака молочной железы составляет 50-85%, рака яичников — 15-45%. Кроме того, мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых форм рака желудочно-кишечного тракта (рак поджелудочной железы) и других форм злокачественных образований. Одной из наиболее частых мутаций в гене BRCA1 среди жителей России является инсерция цитозина (5382insC), приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного белка BRCA1, который не может выполнять полноценно свою функцию. Данная мутация встречается с частотой 0,25%. Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики диктуют необходимость создания персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака. Поэтому в настоящее время пациентам, планирующим пройти генетическое обследование, в лаборатории Genetico предлагается широкий спектр услуг, от поиска наиболее частых мутаций до проведения полного онкогенетического обследования. Определиться с тем, какой тест нужен пациенту, поможет врач-генетик.

Заподозрить семейную форму рака можно при:

  • наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
  • выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
  • наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
  • раке яичников;
  • наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
  • раке грудной железы у родственника-мужчины;
  • раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
  • если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
  • наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.

Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже возникла, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Лаборатория Genetico напоминает о том, что вы можете сдать тест на Наследственный рак молочной железы и яичников исследовать мутации в гене BRCA и других генах уже сегодня. Записаться на анализ можно по телефону 8 800 250 90 75 (звонок по России бесплатно). Защитите себя и своих близких!

Гены, ответственные за развитие опухолей

в начало Расшифровка генома человека позволила определить конкретные гены, ответственные за семейные формы рака молочной железы и яичников. Это гены BRCA1 и BRCA2. Именно они должны устранять ошибки репродукции ДНК, то есть последовательности в ней аминокислот.

Расшифровка генома дала новый толчок для развития профилактической медицины. Теперь всего один анализ может установить предрасположенность к наиболее распространенным видам рака – молочной железы и яичников, а также определить прогноз, если заболевание уже выявлено.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в общей популяции обнаруживаются примерно у 1 из 2020 жителей, что повышает риск развития онкозаболевания на 15-20%

Установлено, что в развитии рака молочной железы и рака яичников наследственный фактор играет решающую роль всего в 10-15% случаев. Оставшиеся 85-90% приходятся на приобретенные генетические аномалии. Их причиной может стать действие на клетку таких факторов:

  • Особенности питания
  • Радиация
  • Уровень половых гормонов
  • Другие токсические влияния окружающей среды.

Генетические тесты при диагностике рака

Методика FoundationOne позволяет определить геном опухоли и индивидуально подобрать протокол лечения рака в соответствии с обнаруженными изменениями в генах. Тестированием занимается международная группа экспертов, в которую входят также специалисты из Израиля. В эту группу направляются образцы тканей злокачественной опухоли. Сейчас тест FoundationOne прошли около 60 тыс. онкобольных со всего мира. Среди них немало пациентов израильских клиник.

Ведущий специалист в области инвазивной кардиологии в больнице «Каплан» (Реховот).

При обследовании в Израиле можно также пройти тест для прогнозирования развития метастазов молочной железы MammaPrint и тест OncotypeDX, позволяющий определить целесообразность химиотерапии при раке груди.

Генетический тест Cтоимость
Анализ на мутацию генов BRCA1/ BRCA2 для оценки риска рака молочной железы и яичников $223
Анализ на мутацию гена BRAF при раке кишечника, легких, щитовидной железы и при меланоме $276
Анализ на мутацию гена KRAS при колоректальном раке $125
Консультация генетика $560

Оставьте заявку ниже, чтобы узнать про все генетические анализы, которые проводят в израильских клиниках при подозрении на рак.

Инновационная диагностика рака в Израиле с помощью анализов крови и мочи

Ученые всего мира работают над созданием простых методов ранней диагностики рака, не требующего больших материальных затрат. Свой вклад в эту работу вносят и израильские врачи.

Одной из израильских разработок стала диагностика рака, диабета и ряда других заболеваний с помощью исследования свободной ДНК, которая появляется в крови при гибели тканей. Новое обследование крови позволит диагностировать пораженные ткани, из которых выделяются фрагменты ДНК, и определять, какой орган поражен опухолью.

Президент общества онкологов и радиотерапевтов Израиля.

Прорывом в обследовании мочевого пузыря стала технология CellDetect. Она позволяет обнаружить пораженные клетки в моче пациента. Точность метода составляет около 84%, что сопоставимо с биопсией и цистоскопией.

Стандартные программы диагностики при онкологических заболеваниях Cтоимость
Рак легких $3966
Рак молочной железы $4121
Рак печени $4162
Рак поджелудочной железы $4376
Рак почки $2381
Рак предстательной железы $2762
Рак прямой кишки $4044
Рак уретры $4741
Рак шейки матки $4364
Рак щитовидной железы $3966
Рак яичников $4322
Саркома $5122

Новая методика диагностики рака груди в Израиле

Израильские ученые разработали новый неинвазивный метод диагностики рака груди, который может заменить маммографию. Метод получил название MIRA (метаболическое сканирование и оценка уровня риска).

Председатель израильского общества онкохирургов.

Cистема диагностики рака молочной железы MIRA очень чувствительна: ее точность составляет 92%, что превышает точность маммографии. В то же время исследование не связано с ионизирующим излучением и не причиняет женщине дискомфорта, т.к. грудь не подвергается сжатию. Аппарат фиксирует мгновенные тепловые сигналы, которые производят клетки опухоли. В результате врач получает инфракрасное 3D изображение молочной железы, на котором видна опухоль. Уникальность этого метода в том, что для расшифровки результатов не нужны радиологи: система делает все сама.

Методы диагностики рака молочной железы Cтоимость
МРТ молочных желез $700
Стереотаксическая биопсия новообразования молочной железы $1935
Дуктограмма $385
Маммография $95
УЗИ молочных желез $97

Новый метод обследования рака простаты в Израиле – ПЭТ-КТ с Ga-68-PSMА.

Для исследования используется простатический специфический мембранный антиген (PSMА), помеченный радиоактивным галлием. Доказано, что новый метод по точности значительно превосходит ПЭТ-КТ с холином, которая обычно назначается при раке простаты.

Генеральный секретарь израильской ассоциации урологов.

ПЭТ-КТ с Ga-68-PSMА позволяет диагностировать рецидивы рака предстательной железы в самом начале процесса. В странах постсоветского пространства это исследование не проводится.

Методы диагностики рака простаты Cтоимость
Биопсия простаты $715
МРТ простаты $1015
Анализ крови на PSA $35
Трансректальное УЗИ $340

Диагностика рака и неврологических заболеваний с помощью дыхательного теста

Автором разработки является израильский профессор Хоссам Хаик из университета Технион (г.Хайфа, Израиль). Недавно он получил за свое изобретение немецкую премию Гумбольдта. Эта технология позволяет провести диагностику опухоли задолго до того, как ее можно будет увидеть с помощью методов медицинской визуализации, таких как КТ.

Процедура занимает от 5 минут до 1 часа. Точность исследования, по предварительным оценкам, составляет 86-97%.

Генеральный секретарь Израильского общества нейрохирургов.

Кроме онкологии, метод можно будет использовать для диагностики болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. Сейчас метод диагностики находится на стадии клинических испытаний, но скоро планируется его введение в широкую практику.

Методы диагностики неврологических заболеваний Cтоимость
МРТ головного мозга $725
Электроэнцефалограмма $160
24-часовое мониторирование ЭЭГ $782
Электромиография $98

Универсальный Check-Up

Израильские врачи разработали уникальную программу обследования всего организма. Она поможет определить состояние вашего организма, а также выявить заболевания на ранних стадиях. Существуют различные варианты Check-Up. Они зависят от пола, возраста, симптомов, истории болезни пациента и его родственников. Минимальная стоимость обследования — $480.

К нам часто обращаются обычные туристы, которые прилетели в Израиль на отдых и решили потратить 1 день на обследование организма.

Руководитель Института по лечению злокачественных заболеваний кожи «Элла»

Президент израильской ассоциации гастроэнтерологов и гепатологов.

Заведующий детским нейрохирургическим отделением МЦ Ихилов-Сураски.

Как выбрать врача для обследования в Израиле

Новые технологии – очень важная часть диагностики заболеваний пациента. Но главное условие точной диагностики – высокая квалификация израильских врачей.

В каждом крупном медицинском центре Израиля возможно пройти консультацию у профессора с мировым именем. Израильские врачи регулярно стажируются в ведущих клиниках мира, осваивая новые методы диагностики, и организуют подобные стажировки в израильских клиниках. И государство щедро финансирует программы по обмену специалистами.

На нашем сайте вы сможете получить бесплатную консультацию по выбору врача для диагностики в Израиле. Оставьте ваши контактные данные ниже – и с вами свяжется один из специалистов Ассоциации врачей Израиля.

Источник: healthage.ru

[18-002] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

705 руб.

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена — BRCA1

OMIM *113705

Локализация гена на хромосоме – 17q21.31

Функция гена

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (утрате) одного нуклеотида — А (аденин) в позиции 2020 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 4153delA.

 Возможные генотипы

  • N/N
  • N/del

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Рак молочной железы
  • Рак яичников

Общая информация об исследовании

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Мутация, заключающаяся в делеции (утрате) нуклеотида аденина в позиции 4153, обозначается как 4153delA. Делеция инактивирует работу гена, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ. Данная мутация и мутация 5382insC являются причиной почти 86 % семейного рака яичников в России.

Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Анализ можно проводить в любом возрасте, и при раннем выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Интерпретация результатов

Варианты генотипов:

  • N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
  • N/del – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Диагностическая значимость

Поскольку данный ген может иметь несколько мутантных вариантов, необходимо оценивать его работу одновременно по нескольким маркерам.

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)

Изолированное исследование мутации 4153delA рекомендуется только при выявлении данного маркера у родственников первой степени родства.



Генетический маркер входит в исследование:

[42-012] Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

Источник: helix.ru

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).

У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т. д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50% вероятность передачи мутантного гена от родителя — носителя мутации — вне зависимости от пола. Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо проверить также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:

  • появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше);
  • повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации;
  • высокий риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет);
  • возникновение опухолей в обеих молочных железах.

В каких случаях обычно назначают исследование генов BRCA1/2

Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:

  • при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
  • при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
  • при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
  • при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

Что именно определяют в процессе анализа

В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 2020 del GTAAA; BRCA1: 2020 del GTCT; BRCA 1: 2020 delA; BRCA 1: 2020 insC; BRCA 1: 300 T>G; BRCA 1: 2020 del A; BRCA 2: 2020 del T). В более редких случаях наследственные формы опухолей могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носительство которых не определяют в данном исследовании.

Что означают результаты теста

В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови.

Подготовка к анализу

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Источник: kdl.ru

Что важно знать о генах BRCA1 и BRCA2?

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17 % рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин. 

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2). Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников. 

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

  • человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно;
  • не все носители этого гена заболеют раком;
  • измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца;
  • вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%;
  • ген передается из поколения в поколение.

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которой риск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение. 


Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

  • Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
  • Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
  • Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
  • Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
  • При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).


Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется. 


Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?

Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.). Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников. При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%. 

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний. 


А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет. Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций. Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

Записаться на анализ можно по телефонам: 

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Часы приема: понедельник-пятница с 8-00 до 10-00.

Источник: mosmammolog.ru

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2?

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Как предрасположенность к РМЖ и РЯ передается по наследству.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Почему при генетическом исследовании важно учитывать этнические корни?

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Источник: nii-onco.ru

В 2020 году мировую общественность всколыхнула новость о том, что популярная актриса Анджелина Джоли удалила молочные железы, чтобы предотвратить рак. Оказалось, что мать и тетя актрисы страдали этим заболеванием. При проведении исследований было обнаружено, что Анджелина является носителем мутированного гена BRCA1, а значит, находится в группе риска развития рака груди. После этой новости женщины массово стали интересоваться этим исследованием. Что же собой представляет тест на гены BRCA и кому стоит пройти это исследование?

Оглавление:
Что собой представляют гены BRCA?
Гены BRCA — что показывают?
Кому назначают исследование?
Гены BRCA — норма, расшифровка результатов

Что собой представляют гены BRCA?

Тест на выявление возможных мутаций генов BRCA назначают представительницам женского пола при подозрении на предрасположенность к наследственному раку молочной железы и яичников. Гены BRCA относят к категории супрессоров опухоли. То есть в норме эти гены осуществляют строгий контроль над ростом и делением клеток, тем самым не допуская развития злокачественного процесса.

Иногда в структуре гена BRCA происходит мутация, простыми словами – поломка. Всего известно несколько сотен таких мутаций. Мутированный ген BRCA уже не может так же качественно выполнять свою функцию. Это приводит к тому, что клетки начинают бесконтрольно делиться и в итоге развивается рак.

Гены BRCA — что показывают?

С диагнозом «рак молочной железы» многие женщины знакомы не понаслышке. Существует множество факторов, которые увеличивают вероятность возникновения этой тяжелой болезни. Кроме того, приблизительно в 5-10% всех случаев встречается наследственная форма заболевания, которая связана с мутацией генов-супрессоров опухоли. Причем генные мутации предаются по наследству от родителей к детям. Именно для выявления предрасположенности к наследственной форме рака груди врачи назначают тест на определение мутации генов BRCA.

Медики различают два отдельных гена BRCA1 и BRCA2, которые располагаются на разных хромосомах. При наличии у человека мутации в гене BRCA1 ученые оценили вероятность рака груди в 50-80%, а рака яичников — в 24-40%. Если при этом еще имеются болеющие раком ближайшие родственники — риск в отношении развития рака возрастает. Также при мутации BRCA1 увеличивается риск развития других злокачественных заболеваний: рака кишечника, эндометрия, глотки, простаты у мужчин.

При наличии у обследуемого человека мутации гена BRCA2 вероятность развития рака молочной железы ученые оценивают в 40-70%, злокачественного поражения яичников — в 11-18%. Также известно, что мутация гена BRCA2 непосредственно связана с раком груди у мужчин. Так, около 14% мужчин с этим диагнозом имеют мутированный BRCA2.

Кому назначают исследование?

Важно

Стоит отметить, что тест на мутации BRCA — это достаточно дорогостоящее диагностическое исследование. Нет нужды делать этот тест всем женщинам без исключения.

Проводить исследование имеет смысл, когда после изучения семейного анамнеза можно предположить у женщины отягощенную наследственность. Так, исследование на выявление мутаций генов BRCA проводят в таких случаях:

  1. Если у ближайших родственниц были случаи рака молочной железы или яичников;
  2. Если у ближайших родственниц были выявлены мутации генов BRCA;
  3. При подтвержденном диагнозе рака молочной железы или яичников для выяснения этиологии заболевания.

Гены BRCA — норма, расшифровка результатов

Для проведения исследования медсестра в условиях лаборатории производит забор венозной крови. Далее кровь исследуется методом ПЦР. Во время исследования из отобранного материала выделяется фрагмент ДНК, который затем анализируют с помощью специальных методов.

Тест на онкомаркер BRCA подразумевает поиск нескольких наиболее значимых мутаций (как правило, определяют до десяти мутаций). На бланке исследования по каждой мутации будет указан один из возможных вариантов:

  1. Мутация не обнаружена;
  2. Мутация обнаружена.

Что же означает заключение «мутация не обнаружена»? Это указывает на то, что ген BRCA не мутирован, а значит, женщина не предрасположена к наследственному раку молочной железы или же яичников. Но, безусловно, такой итог не дает гарантию стопроцентной защиты от рака, ведь на долю наследственной формы заболевания припадает только 5-10%. В остальных же случаях рак запускают другие механизмы, не связанные с BRCA.

Если в бланке написано «мутация обнаружена», это говорит о том, что женщина является носителем поврежденного гена. Это не означает, что она больна раком. Однако при имеющейся генной мутации значительно увеличивается риск появления онкопатологии. Зная эту информацию, врач разработает для пациентки меры профилактики, а также объяснит какие исследования нужно регулярно проходить, чтобы не допустить развития болезни.

Григорова Валерия, врач, медицинский обозреватель

2,838 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Источник: okeydoc.ru