Арахнодактилия (синдром паучьих пальцев) – симптомы, лечение и фото


Арахнодактилия (смотрите фото) — врожденный дефект развития, при котором пальцы человека становятся аномально тонкими и длинными. Со временем появляется специфическая изогнутость, поэтому поставить диагноз можно сразу после осмотра пациента.

Симптомы заболевания

Арахнодактилия, или синдром паучьих пальцев, является врожденной патологией, точные причины возникновения которой до сих пор не установлены. Основное предположение — нарушение синтеза коллагена, что обусловлено мутацией гена белка фибриллина в 15-й хромосоме.

Главные симптомы заболевания — необычайно тонкие и длинные пальцы. При этом сухожилия остаются короткими и не соответствуют ладони, вследствие чего формируется изогнутость, напоминающая собой вид паучьей лапы. Это проявление и обусловило возникновение второго названия патологии.

Симптомы арахнодактилии заметны уже у новорожденного ребенка. Характерные признаки формируются примерно к 4–5 годам. Болезнь приводит к удлинению не только пальцев, но и других костей скелета — голеней, предплечий и др.

Чем старше становится ребенок, тем заметнее признаки заболевания:

  1. Коленные чашечки западают внутрь, точно так же, как и талия.
  2. Деформации подвергается и грудная клетка, формируется «птичье» или воронкообразное строение.
  3. Сильно искривляется позвоночник, на костях появляются наросты — остеофиты.
  4. Развивается плоскостопие.

Очень часто недуг сопровождается возникновением привычного вывиха тазобедренного, коленного или плечевого сустава.

При арахнодактилии или синдроме Марфана поражаются не только структуры опорно-двигательного аппарата. В патологический процесс вовлекаются другие органы и системы. Кроме того, что человек имеет паучьи пальцы, он отличается высоким ростом с астеническим телосложением. Очень заметны изменения черепа:

  • вытянутая форма;
  • маленькая челюсть;
  • глубоко посаженные глаза (долихоцефалический вид);
  • присутствуют проблемы с зубами, которые растут неправильно.

Синдром Марфана зачастую сопровождается нарушениями со стороны органов зрения: развивается близорукость, помутнение или вывих хрусталика. Со временем повышается внутриглазное давление, которое приводит к возникновению серьезных осложнений, в частности отслаиванию сетчатки и потере зрения.

У человека с паучьими пальцами могут присутствовать дефекты развития сердечно-сосудистой системы. При детальном обследовании определяют расширение корня аорты и расслоение ее стенок. Это очень грозное состояние, при котором присутствует высокий риск разрыва кровеносного сосуда и летальный исход.

В некоторых случаях сердечный клапан закрывается не полностью, что приводит к нарушению работы миокарда — увеличению органа в размерах вследствие повышенной нагрузки и формирования гипертрофии.

  1. Появляются шумы.
  2. Нарушается сердечный ритм.
  3. Пациенты отмечают нерегулярный пульс.

Врожденный дефект развития приводит к ухудшению нормальной работы центральной нервной системы, появляются проявления и со стороны кожных покровов. Однако они не имеют ценного диагностического значения.

Терапия заболевания

Лечение синдрома Марфана подразумевает применение симптоматических средств, поскольку не существует препаратов, способных устранить врожденный дефект.

Основные направления в терапии болезни:

  1. Применение нормализующих коллаген средств. Это позволит нормализовать метаболизм коллагена и восполнить его недостаток в организме человека.
  2. Активизация обменных процессов. Для этого используют большие дозы аскорбиновой кислоты и витаминов группы В.

В комплексное лечение синдрома Марфана показано включать антиоксиданты, антиагреганты в небольших дозах, анаболические стероиды и др. Важную роль в успешном лечении заболевания играет диета с минимальным количеством животных белков.

При развитии астигматизма показана коррекция зрения с помощью очков или линз. Это позволит не допустить дальнейшего ухудшения остроты зрения вследствие перенапряжения мышц глаза.

В случае деформации грудной клетки и развития воронкообразной формы делают торакопластику. Нельзя допустить возникновения необратимых изменений, приводящих к значительному уменьшению объема грудной клетки. В результате этого могут пострадать внутренние органы.

При необходимости делают пластику аорты, протезирование сердечных клапанов и другие операции с целью устранения патологии, угрожающей жизни пациента.

Больной арахнодактилией должен регулярно посещать занятия по лечебной физкультуре или делать их самостоятельно дома. Подобранные специалистом упражнения позволят укрепить мышечный каркас, поэтому не нужно пренебрегать ЛФК.

Остановить или замедлить прогрессирование заболевания поможет санаторно-курортное лечение.

Источник: OrtoCure.ru

Причины и механизм развития

Арахнодактилия в некоторых случаях проявляется как самостоятельная мутация, но чаще сопровождает синдром Марфана или гомоцистинурию. Только в 2% она связана с серьезными генными мутациями. Чаще она возникает при потере незначительных участков хромосомы или замене одной аминокислоты на другую в генетическом коде.

Основная причина синдрома Марфана (Билса) — это патологии синтеза фибриллина, которые спровоцированы мутацией гена FBN2. Он расположен на пятой хромосоме. Это генное нарушение представляет собой миссенс-мутацию, то есть повреждение аминокислот или их замену друга на друга.


Болезнь Марфана проявляется не только изменением формы пальцев, но и серьезными патологиями внутренних органов

Гомоцистинурия — это врожденная патология, связанная с нарушениями обмена незаменимой аминокислоты метионина в организме. Ее причинами могут стать дефицит или полное отсутствие ряда ферментов:

  • метилентетрагидрофолата — при В6-зависимой форме болезни (при введении этого витамина можно купировать некоторые симптомы);
  • цистатиотин-бета-синтазы — не зависит от поступления витамина В6;
  • метилентетрагидрофолатредуктазы — при помощи этого фермента происходит деметилирование гомоцистеина и его превращение в метионин;
  • гомоцитеин-трансметилазы — сопровождается нарушениями обмена витамина В12.

Ген фибриллина (FBN) в норме отвечает за синтез одноименного белка, который входит в состав соединительной ткани и обеспечивает ее эластичность. В организме человека соединительнотканные образования играют важную роль. Этой тканью представлены не только кости и суставы, но также структуры аорты, связки хрусталика глаза и другие органы. Генные мутации вызывают снижение эластичности волокон соединительной ткани, что проявляется в том числе синдромом паучьих пальцев.

Патогенез синдрома Марфана

Более половины веса человека представлено соединительной тканью, из неё состоит наша главная опора — скелет, внешние покровы — кожа. Сосуды, кровь и лимфа тоже состоят из соединительной ткани.

К клеткам соединительной ткани относятся фибробласты и их разновидности (остеобласты, хондроциты, одонтобласты, кератобласты), макрофаги (гистиоциты) и тучные клетки (лаброциты). [7]

Мезенхима — проводник конституциональных, генетических и эпигенетических составляющих жизни человека. Патология соединительной ткани детерминирует определенное патологическое действие на весь организм в целом, на его физиологию и его конституциональные особенности. [3]

При болезни Марфана происходит замена нуклеотидов в гене, содержащем информацию о структуре пептида фибриллина-1. Этот белок относится к гликопротеидам, принимает участие в микрофибриллярном комплексе, он обеспечивает основу эластических фибрилл соединительной ткани.

Межклеточный матрикс позволяет соединительной ткани поддерживать постоянную структуру, в нём находится огромное количество факторов роста, которые обеспечивают постоянное обновление клеток.

В крупных сосудах, связочном аппарате содержится большое количество эластиновых фибрилл, поражение которых и даёт основные клинические проявления синдрома Марфана.

При синдроме Марфана значительно поражается трансформирующий фактор роста бета (TGF-β), нарушается связывание его неактивной формы, что приводит к повышению биоактивности данного фактора, с чем связано появление многих проявлений болезни. [4]

Патология фибриллина приводит к патологии формирования волокон, что вызывает утерю прочности и эластичности кожи и других соединительнотканных структур.

Изменение структуры коллагеновых волокон приводит к нарушению первичного звена гемостаза у пациентов с синдромом Марфана. [6]

Имеются данные о дефектах мембранных и цитоплазматических механизмов проведения сигнала непосредственно в самом тромбоците, приводящих к нарушениям агрегации (объединения). Показано наличие самостоятельного мембранного дефекта тромбоцитов, протекающего с нарушением реакций высвобождения и транспорта внутриклеточного кальция. [6]

Эластические фибриллы имеют вполне определенные механизмы участия в системе гемостаза. В сосудах с низкой скоростью сдвига происходит адгезия («прилипание») тромбоцитов к эластину через фибронектин. [7] Регистрируется снижение его уровня в крови у людей с синдромом Марфана. Фибронектин, в свою очередь, образуется в клетках эндотелия и участвует в последующих репаративных процессах, создавая основу для производства других компонентов соединительной ткани — фибробластов. [4] Таким образом, совершенно неоспоримо участие сосудистой стенки в реакциях свертываемости крови, и неизбежен вывод о возможных патологиях протекания нормальных гемостатических процессов при изменении состояния её структурных компонентов и процессов сосудистой регуляции.

Отмечена роль гормонального дисбаланса в развитии и усугублении дефектов соединительнотканных структур. [3]

Тромботические проявления детерминированы нарушением реологии (вязкости) крови в патологически извитых сосудах брахиоцефальной зоны. [3]

Поражение желудочно-кишечного тракта детерминировано тем, что эта система богата коллагеном. Наблюдаются дискинезия билиарного тракта по гипомоторному типу, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, аномалии желчных путей, долихосигма, хронический гастродуоденит со стёртой клинической картиной, склонностью к торпидному течению. [3]

Осложнения и риски синдрома Марфана

Синдром Марфана приводит к …

По мере того как органы будут затрагиваться в ходе развития синдрома Марфана, могут появиться различные осложнения, в частности:

  • Аневризма и рассечение аорты, как восходящей, так и брюшной. Диссекция аорты часто отмечается во время беременности. В этом состоянии сердце матери подвергается чрезмерному напряжению, что может оказаться фатальным для целостности аорты.
  • Нарушения митрального и/или аортального клапана. В результате того, что сердце „переутомляется“, что неизбежно ведет к сердечной недостаточности.
  • Отслоение сетчатки.
  • Вывих хрусталика и его дислокация.
  • Возникновение ранней катаракты и глаукомы.
  • Деформация скелета (грудина, позвоночник, ноги).

Каковы ожидания, для тех, кто страдает синдромом Марфана

В прежние годы больные с синдромом Марфана редко жили дольше 40 лет. В настоящее время, с развитием методов хирургического вмешательства, пациенты в состоянии спокойно прожить до 70 лет.

Конечно, требуется постоянный мониторинг состояния организма, который позволяет осуществить своевременное вмешательство в случае критических ситуаций.

Наиболее частой причиной смерти является резекция аорты.

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

  • текстареа>
  • Отправить
  •   Содержание
  • Новости медицины
  • Обзор ЗОЖ
  • Основы здоровья
  •   Заболевания
  • Болезни А-Ё
  • Болезни Ж-Н
  • Болезни О-Т
  • Болезни У-Я
  •   Медицинские стандарты
  •   Натуральная медицина
  • Фитотерапия

Видео

Болезненная активность

Классификация и стадии развития синдрома Марфана

  1. стёртая (поражено не более двух систем, изменения выражены незначительно);
  2. выраженная (незначительные изменения в трёх системах либо значительное поражение одной и более систем).

Выделяют различные типы по степени тяжести:

  • лёгкая
  • средняя
  • тяжёлая

Частота тяжёлых форм — 1 к 25000-50000 (при общей частоте диагностированных случаев 1 к 10000-15000).

По характеру течения:

  • прогрессирующая форма;
  • стабильная форма.

Чаще всего первые признаки синдрома Марфана проявляются еще в детском периоде, с возрастом происходит прогрессирование симптомов, усиление клинических проявлений.

Методы лечения

Поскольку арахнодактилия является генетическим заболеванием, полностью избавиться от ее симптомов не получится. Однако можно применять симптоматические методы для улучшения состояния пациента и профилактики осложнений. Препараты подбирают индивидуально, в зависимости от симптомов болезни и их тяжести.

При болезни Марфана можно назначать следующие средства:

  • витамин С в повышенной дозировке;
  • стероидные средства для улучшения процессов синтеза белка;
  • лекарства, которые воздействуют на обмен энергии (витамины группы В, кофермент Q10);
  • антиоксиданты (витамин Е);
  • ноотропные средства для активизации деятельности головного мозга.

При гомоцистинурии можно применять лекарственные средства других групп:

  • препараты для разжижения крови и предотвращения образования тромбов;
  • фолиевая кислота;
  • бетаин для стимуляции процессов метилирования в печени.

При этом заболевании также стоит учитывать его форму. Витамин В6-зависимая форма нуждается в постоянном введении этого вещества для стабилизации состояния здоровья. Если течение болезни не зависит от концентрации этого витамина, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка.

Вне зависимости от того, какое заболевание спровоцировало появление арахнодактилии, она нуждается в постоянной симптоматической терапии. Для стабилизации состояния больного полезно периодически проходить курсы массажа и лечебной физкультуры. Кроме того, по показаниям могут быть назначены физиопроцедуры — лазерная терапия и рефлексотерапия.

Оперативное вмешательство показано только в тех случаях, когда генетические аномалии существенно ухудшают качество жизни пациента. По показаниям могут быть назначены следующие операции:

  • протезирование клапанов сердца или аорты;
  • хирургическое изменение формы грудной клетки;
  • восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов.

Поскольку у многих пациентов с подобными диагнозами одновременно наблюдается ухудшение зрения, они вынуждены постоянно носить очки или контактные линзы. Также может быть назначена операция по восстановлению зрения или лечение лазером.


Существуют специальные генетические тесты, которые позволят определить вероятность рождения ребенка с арахнодактилией

Диагностика

Синдром паучьих пальцев ярко выражен визуально, однако для постановки более точного диагноза, а также выяснения причин развития недуга требуется тщательное обследование не только пациента, но также его близких родственников. Основными методами диагностики арахнодактилии являются:

  • Общий и физикальный осмотр на предмет выявления отклонений пропорций тела от норм анатомического строения.
  • Обследования отдельных систем и органов, включающие проведение ЭКГ, осмотров офтальмолога, рентгенографии, компьютерной томографии.
  • Сбор анамнеза, включающий обследование родственников.

При необходимости врач может предписать пациенту прохождение дополнительных вариантов обследования, необходимых для получения более полной картины.

Диета

Больным с синдромом паучьих пальцев не требуется соблюдать диету, как таковую. Питание должно быть насыщенным энергетически, содержать достаточное количество витаминов, полезных веществ. Однако в индивидуальных случаях врач может предписать больному соблюдать диету, лечебное действие которой направлено на стимуляцию кровотока, обменных процессов.

Кроме того, при некоторых вариантах синдрома паучьих пальцев необходимо снижение в рационе больного количества животного белка.

Лфк

Один из побочных результатов арахнодактилии – низкий мышечный тонус, слабость, нарушение структуры связочного аппарата. Для нормализации состояния пациента, а также повышения работоспособности рекомендуется регулярно выполнять простые упражнения лечебного гимнастического комплекса, которые помогут улучшить общее самочувствие, повысить тонус мышечных тканей, укрепить их. Лечебную физкультуру называют необходимым элементом комплексного лечения детей раннего возраста. При условии регулярного проведения сеансов существенно снижается вероятность развития осложнений, деформаций, различного рода патологий.

Массаж

Регулярное проведение сеансов массажа при паучьих пальцах поможет существенно улучшить общее самочувствие пациента, повысить тонус мышечных тканей, а также укрепить их, снять болезненные проявления, если таковые имеются. Важно также отметить, что регулярное выполнение массаж специалистом по отношению к пациенту, возраст которого составляет менее трех – пяти лет, позволит существенно снизить вероятность появление деформаций или диспропорций тела.

Операция

Оперативные вмешательства на фоне паучьих пальцев являются необходимой мерой только в том случае, если заболевание сопровождается выраженными нарушениями или отклонениями, которые существенно снижают качество жизни пациента или являются причиной утраты трудоспособности. Преимущественно назначают следующие варианты хирургических вмешательств:

  • При нарушениях структуры, функционирования тазобедренных сочленений практикуется замена тканей искусственными аналогами. Такое вмешательство носит наименование «эндопротезирование».
  • Восстановление формы грудной клетки при значительных ее деформациях.
  • При нарушениях деятельности сердечной мышцы возможным является протезирование системы клапанов.

Немалое количество больных, страдающих арахнодактилией, проявляет также жалобы на существенное ухудшение качества зрения. В качестве дополнительных мероприятий, направленных на общее улучшение самочувствия больного, может быть проведена операция по восстановлению или улучшению зрения.

Симптомы синдрома Марфана – зависят от органов

Учитывая большое количество органов, которые могут быть затронуты заболеванием, симптоматика может быть очень насыщенной (можно обнаружить более 30 различных симптомов и признаков). Кроме того, симптомы синдрома Марфана чрезвычайно изменчивы при переходе от одного лица к другому, даже если они члены одной семьи.

Синдром Марфана поражает…

У некоторых людей они имеют настолько легкую форму, что практически остаются незамеченными для окружающих, у других же симптомы имеют столь острую форму, что это ставит под угрозу жизнь человека.

Так же часто симптомы смешиваются с проявлениями других заболеваний. По этим причинам не всегда диагностика может быть проведена только на основании клинического анализа и в таких случаях будет необходимо прибегнуть к ДНК-тесту.

Возможные симптомы синдрома Марфана сгруппированы на основе влияния на функции различных органов.

Скелетные симптомы:

  • Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
  • Сколиоз (искривление позвоночника).
  • Кривые плечи.
  • Аномальное искривление грудины.
  • Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
  • Плоскостопие.
  • Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
  • Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
  • Артроз, который развивается аномально рано.

Симптомы сердечно-сосудистой системы:

  • Пролапс митрального клапана с астенией, сердцебиением и аритмией.
  • Пролапс аортального клапана с недостаточностью аортального возврата крови в левый желудочек.
  • Расширение восходящей и брюшной аорты с образованием аневризмы.

Легочные симптомы:

  • Спонтанный пневмоторакс. Накопление воздуха в плевральной полости. В нормальных условиях давление на внешней поверхности легких меньше, чем атмосферное, и это приводит к тому, что легкие остаются раздутыми. Наличие воздуха в плевральной полости нарушает дыхательную функцию.
  • Идиопатическое обструктивное заболевание легких. Болезнь, которая блокирует поток воздуха в легкие и затрудняет дыхание.
  • Апноэ сна.

Симптомы центральной нервной системы:

  • Дуральная эктазия. Выпячивание в мешочек, который покрывает и защищает спинной мозг. Проявляется болью в спине, головную болью, онемением и слабостью конечностей, невозможностью контроля сфинктеров, а затем недержанием мочи и кала.
  • Дегенерация межпозвонковых дисков.
  • Дисаутономия. Болезнь, которая влияет на нормальные функции вегетативной нервной системы и, следовательно, контроль частоты сердечных сокращений, кровяное давление и перистальтику (сокращение гладкой мускулатуры органов в виде трубки, таких как кишечник).

Глазные симптомы:

  • Проблемы рефракции, такие как близорукость и астигматизм.
  • Вывих хрусталика. Смещение хрусталика от его обычного положения.
  • Отслоение сетчатки.

Диагностика синдрома Марфана: анамнез и показатели

Существует более 200 различных мутаций гена FBN1, молекулярные исследования позволяют определить более 95% случаев генетических дефектов. Но такие анализы могут занять много времени и довольно дорогие, поэтому почти всегда пытаются провести диагностику на основе клиники.

Учитывая большое количество симптомов и многие сопутствующие заболевания, чтобы облегчить задачу врачей, был разработан единый стандарт диагностики. Он предусматривает наблюдение за 7 аппаратами организма, а именно двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, легкими, глазами, нервной системой, генетическими маркерами, психикой.

Диагноз Синдрома Марфана ставится, когда у пациента имеется по крайней мере, два признака, которые касаются дву разных аппаратов и, по крайней мере, незначительный симптом в третьей системе. Это при отсутствии семейной истории заболевания. При наличии в семейной истории синдрома Марфана, чтобы диагностировать заболевания достаточно одного «большого» симптома и одного «малого» в разных системах организма.

Лечение синдрома Марфана – лекарства и вмешательства

Не существует никакого постоянного лечения синдрома Марфана, поэтому лечение, как правило, заключается в предотвращении и контроле возможных осложнений.

Лекарства от синдрома Марфана

Лекарства при синдроме Марфана используются, в основном, чтобы сохранить под контролем артериальное давления для предотвращения чрезмерного увеличение аорты.

В последние годы используется метод лечения, действие которого основывается на ингибировании TGFβ. Данная терапия так же, главным образом, защищает от расширения аорты.

Хирургия при синдроме Марфана

Также используют различные хирургические методы лечения для исправления некоторых недостатков, типичных для синдрома Марфана, такие как уменьшение сколиоза, исправление аорты, восстановление рефракции глаз.

Источники

  • https://dialogpress.ru/bolezni/sindrom-pauchih-palcev
  • https://ProBolezny.ru/sindrom-marfana/
  • https://sekretizdorovya.ru/publ/sindrom_marfana/9-1-0-558
  • https://SkeletOpora.ru/drugie-bolezni-ruk/pauk-paltsy
Источник: alkomir.net

Арахнодактилия («паучьи пальцы») – патология развития, при которой пальцы становятся тонкими, отличаются аномальной длиной и характерной изогнутостью. В отдельных случаях у больных наблюдается повышенная гибкость пальцев и способность отклонять их на 180° назад.

Арахнодактилию часто сопровождает удлинение всех трубчатых костей и другие деформации скелета, а также выраженные в разной степени патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глаз. Может проявляться и изолированно, не затрагивая другие органы и системы.

Общие сведения

Впервые удлинение пальцев и другие патологические изменения скелета в 2020 г. описал Вильямс.

Спустя 20 лет французский профессор педиатрии Антуан Марфан описал основанную на наблюдениях за 5-летней девочкой Габриэль прогрессирующую патологию, одним из симптомов которой были вытянутые пальцы.

Патология изначально была названа в честь описавшего ее профессора (синдром Марфана). Впоследствии это заболевание отнесли к наследственным заболеваниям соединительной ткани и назвали контрактурной арахнодактилией.

Контрактурную арахнодактилию считают заболеванием с неустановленной частотой распространения.

Существуют и другие заболевания, которые сопровождаются удлинением пальцев и изменением их формы.

Формы

Выделяют три вида патологии, которая сопровождается синдромом паучьих пальцев:

  • Гомоцистинурию — наследственное заболевание, которое вызывается нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. Арахнодактилия наследуется в данном случае по аутосомно-рецессивному типу и встречается в 1 случае на 58 000 — 350 000 новорожденных.
  • Синдром Марфана. Относится к заболеваниям, которые отличаются вариабельностью признаков и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Разновидностью данного заболевания является синдром Билса. Наличие сгибательных контрактур (ограничение пассивных движений в суставах) пальцев рук и их аномальная длина и форма, напоминающая паука – минимальные диагностические признаки синдрома Билса.
  • Непредвиденные генетические мутации, при которых возникает арахнодактилия.

Причины развития

Арахнодактилия может проявиться в результате спонтанных мутаций и не сопровождаться симптомами известных наследственных заболеваний, но в большинстве случаев аномальная длина пальцев проявляется при синдроме Марфана и гомоцистинурии.

Во всех выявленных случаях причиной синдрома Марфана является мутация локализованного на 15 хромосоме в регионе q21.1 гена FBN1 (ген фибриллина). Клиническая полиморфность заболевания объясняется разнообразием мутаций (15 % из них составляют мутации «de novo», возникающие в процессе зачатия).

Причиной атипичных форм заболевания могут стать мутации других генов (выявлена связь заболевания и мутации расположенного на 14-й хромосоме в регионе q24 гена LTBP3, R, который трансформирует фактор роста).

Большинство мутаций является миссенс-мутациями (57%), около 21% приходится на долю мелких делеций (утраты части хромосомы), 12 % являются мутациями сайтов сплайсинга, 8% относится к нонсенс-мутациям, и только 2% относится к крупным делециям и перестановкам.

Причиной синдрома Билса является нарушение синтеза белка фибриллина-2, вызванного мутацией гена FBN2. Этот ген локализован на 5-й хромосоме в регионе q23- q31. Большинство выявленных мутаций – миссенс-мутации, вызывающие повреждение аминокислот.

Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Причиной заболевания в зависимости от его формы может быть снижение или отсутствие активности:

  • Фермента CBS (цистатионин-бета-синтазы). Эта форма заболевания (В6-резистентная форма) проявляется теми же симптомами, что и В6-зависимая форма, но поступление в организм витамина В6 улучшений не вызывает.
  • Фермента N5, N10- метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Данный фермент является субстратом, благодаря которому происходит деметилирование гомоцистеина и его трансформация в метионин. Метионин относится к незаменимым аминокислотам и входит в состав многих белков и пептидов.
  • Фермента N5- метилентетрагидрофолата. Данная форма (В6-зависимая) возникает при недостатке в организме витамина В6. Его прием способствует улучшению состояния больного.
  • Фермента гомоцистеин-трансметилазы. Возникает при нарушениях метаболизма витамина В12 (кобаламин).

Патогенез

Ген FBN1 отвечает за синтез белка фибриллина-1 — содержащего углеводы сложного белка, который влияет на правильное формирование межклеточного матрикса и обеспечивает сократимость и эластичность соединительной ткани.

Межклеточным матриксом обеспечивается структурная целостность соединительной ткани. Он также служит резервуаром для факторов роста (небольших белков и пептидов, стимулирующих рост клеток).

В человеческом организме присутствует большое количество эластичных волокон, большинство из которых концентрируется в аорте и связках (циннова связка, благодаря которой к цилиарному телу прикрепляется хрусталик глаза, и т.д.). Именно на этих частях организма сказывается в первую очередь мутация гена FBN1 – нарушение структуры эластических волокон вызывает сниженную толерантность соединительной ткани к физическим нагрузкам и повышенную ее растяжимость.

Поскольку нарушения в межклеточном матриксе затрагивают факторы роста, в результате мутаций гена FBN1 возникает также синдром паучьих пальцев.

Основой гомоцистинурии является вызванное наследственной ферментной недостаточностью нарушение метаболических процессов превращения гомоцистеина в цистатионин. В результате концентрация цистатионина и цистина в моче и крови снижается, а избыток метионина и гомоцистина накапливается в тканях.

Содержащийся в избытке гомоцистин вызывает резкое нарушение в структуре коллагена и эластина, и приводит к развитию арахнодактилии.

Симптомы

Арахнодактилия при любом вызвавшем ее заболевании проявляется изменением длины и формы пальцев. Во многих случаях пальцы кисти и стопы не просто тонкие и длинные, но и искривленные, поэтому в сочетании с укороченными сухожилиями напоминают когтистую лапу. Такие изменения наблюдаются с момента рождения, но характерный вид конечности и тело в целом приобретают к 3 — 4 годам.

В большинстве случаев у новорожденных длина тела значительно превышает стандартные показатели.

В длину также увеличиваются предплечья и голени, поэтому конечности выглядят тонкими и непропорционально длинными. Расположенная высоко надколенная чашечка усугубляет нарушение пропорций тела, поэтому и талия оказывается расположенной выше нормы.

Наблюдаются также во многих случаях:

  • воронкообразная или сдавленная по бокам по типу птичьей груди грудная клетка;
  • сколиоз или кифосколиоз;
  • долихоцефалический (длинный и узкий) череп и изменения его лицевой части (высокий лоб с ярко выраженными буграми, слабо выраженная или выпяченная вперед нижняя челюсть и др.);
  • деформация пяточной кости;
  • врожденный вывих бедра;
  • плоскостопие;
  • патологические наросты на костной ткани (остеофиты).

Возможно также наличие привычного вывиха (повторного смещения) плечевой кости, надколенной чашечки и радиоульнарного сустава.

Жировой слой выражен минимально.

При синдроме Марфана арахнодактилия сопровождается:

  • подвывихом хрусталиков кверху и их дрожанием, голубоватостью склер и близорукостью, не сопровождающейся развитием глаукомы;
  • патологиями сердца и крупных сосудов, проявляющихся в поражении сердечных клапанов, пороках сердца, аневризме аорты;
  • выраженным отставанием массы тела от роста больного;
  • выраженной избыточной подвижностью суставов;
  • арковидным небом.

Интеллект сохранен, но возможно наличие анизокории, нистагма, асимметрии сухожильных рефлексов, пирамидных расстройств.

Возможно также наличие геморрагического синдрома (кровоточивость слизистых оболочек и кожные кровоизлияния). Может развиться спонтанный пневмоторакс (воздух проникает в плевральную полость из-за нарушения целостности поверхности легкого), который наблюдается у 5 % больных.

При гомоцистинурии арахнодактилия сопровождается:

  • снижением интеллекта у 2/3 пациентов вследствие нарушений нервно-психической деятельности (снижение IQ до 32-72 единиц, низкая работоспособность, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики, сложности с переключением внимания и др.);
  • судорожным синдромом;
  • подвывихом хрусталиков книзу, прогрессирующими поражениями глаз (астигматизм, отслойка сетчатки и др.) и развитием вторичной глаукомы;
  • поражением артерий среднего диаметра (почечных, мозговых, венечных);
  • остеопорозом;
  • готическим небом;
  • артериальным тромбозом (в половине случаев).

Плоскостопие, снижение массы тела и избыточная подвижность суставов выражены умеренно.

Для больных гомоцистинурией характерны светлые волосы, светлая кожа и голубой оттенок глаз.

Диагностика

Паучьи пальцы выявляются при внешнем осмотре, но для точного диагноза вызвавшего арахнодактилию заболевания необходимы также данные:

  • Семейного анамнеза.
  • Общего осмотра. Позволяют благодаря фенотипическим диагностическим тестам выявить характерное непропорциональное телосложение и другие сопутствующие симптомы. Проводятся также тесты большого пальца и охвата запястья.
  • Осмотра офтальмолога. Позволяет при помощи исследований с применением щелевой лампы выявить слабость циановой связки и подвывих хрусталика.
  • ЭКГ, благодаря которым можно выявить нарушения ритма сердца и выраженную гипертрофию миокарда.
  • ЭхоКГ, благодаря которым выявляется клапанная регургитация, дилатация аорты, пролапс митрального клапана, определяются размеры левого желудочка и обнаруживаются разрывы хорд. Поскольку дегенерация клапанов и дилатация корня аорты происходит бессимптомно, после пубертатного периода эхокардиограмму следует делать ежегодно.
  • Рентгенографии грудной клетки, помогающие определить размеры и выявить расширение корня аорты и ее дуги.
  • Рентгенографии тазобедренных суставов, благодаря которым выявляется протрузия (деформация дна с выпячиванием в полость малого таза) вертлужной впадины.
  • КТ и МРТ сердца и сосудов. Помогают обнаружить аневризмы и дилатацию.
  • МРТ позвоночника, необходимые для выявления эктазии (расширения) твердой мозговой оболочки.
  • ЭЭГ, позволяющие определить биоэлектрическую активность головного мозга, которая при гомоцистинурии в некоторых случаях носит пароксизмальный характер.

Подозрение на расслоение аорты или аневризму является показанием для аортографии – инвазивного рентгеноконтрастного метода, который осуществляется при помощи введения катетера в аорту.

Для обнаружения и определения степени сколиоза в период роста проводят обзорные рентгенограммы позвоночного столба.

Смещение (эктопия) хрусталика выявляется при помощи биомикроскопии и офтальмоскопии.

Выявить генетические мутации позволяет генетический анализ.

Лечение

Поскольку все виды заболевания, сопровождающиеся арахнодактилией, являются генетическими, лечение назначается симптоматическое.

При синдроме Марфана назначаются:

  • витамин С в больших дозах;
  • анаболические стероиды (рибоксин), ускоряющие синтез белка в клетках;
  • энерготропные препараты (витамины В1 и В2, Коэнзим Q10 и др.), воздействующие на ключевые этапы клеточного энергообмена;
  • антиоксидантные препараты (токоферол и др.), влияющие на биосинтез и метаболизм;
  • ноотропные препараты, стимулирующие деятельность ЦНС (пирацетам).

Также назначают:

  • элькар, повышающий работоспособность и выносливость;
  • димефосфон, нормализующий кровоток и усиливающий энергетические процессы в мозге;
  • лимонтар, регулирующий обменные процессы;
  • атенолол или обзидан (бета-адреноблокаторы), снижающие частоту и силу сердечных сокращений и препятствующие расширению аорты.

При гомоцистинурии:

  • для снижения риска образования тромбов в небольших дозах назначаются препараты, препятствующие свертыванию крови;
  • назначается фолиевая кислота, участвующая в синтезе аминокислот;
  • назначается бетаин, активирующий метаболическое метилирование в печени.

При В6-резистентной форме заболевания назначается низкобелковая диета и лишенные метионина аминокислотные смеси (XMET Maxamaid и др.).

При В6-зависимой форме назначают большие дозы пиридоксина гидрохлорида, восполняя таким образом дефицит витамина В6.

В зависимости от сопутствующих симптомов больным назначают ноотропы, способствующие усваиванию фолиевой кислоты и витамина В гепатопротекторы, препараты железа и кальция.

Арахнодактилия при любой этиологии заболевания является показанием к ЛФК и нуждаются в курсах массажа. По показаниям назначаются лазерная акупунктура и рефлексотерапия.

При выявлении патологии, которая существенно ухудшает состояние пациента или угрожает его жизни, проводят необходимую операцию. Это может быть протезирование сердечных клапанов или аорты (при диаметре больше 5 см), хирургическая коррекция формы грудной клетки, эндопротезирование тазобедренных суставов и т.д.

Коррекция зрения осуществляется методом подбора контактных линз или очков, а при необходимости методом лазерного или хирургического лечения.

Прогноз

У 78-80% детей с синдромом Марфана комплексная терапия вызывает улучшение или стабилизацию патологического процесса. Раннее начало лечения гомоцистинурии позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Профилактика

Поскольку и синдром Марфана, и гомоцистинурия являются наследственными заболеваниями (в 75 % случаев синдром Марфана возникает благодаря семейному типу наследования), при планировании детей рекомендуется консультация генетика. Также проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Источник: liqmed.ru

Арахнодактилия или паучьи пальцы– это синдром клинического типа, сопровождающий некоторые патологии наследственного характера. Основным симптомом заболевания считается удлинение и утончение пальцев рук. Часто деформируются другие кости трубчатой структуры, отклоняется от нормы строение всего опорно-двигательного аппарата, страдают органы зрения, сердце и кровеносные сосуды. Бывают случаи, в которых арахнодактилия отличается изолированностью при нормальном состоянии прочих систем организма.

Формы и причины арахнодактилии

Синдром Билса, также известный как контрактурная арахнодактилия, относится к симптомам дисплазии. Причина патологии – отклонения в формировании и росте тканей соединительного типа. Структура входит во все человеческие органы. От дисплазии в первую очередь перестают функционировать правильно суставы, кости, связки, сосуды, глазные яблоки, дыхательная система.

Чаще всего болезнь проявляются на фоне синдрома Марфана или гомоцистинурии.

Недуг Марфана относят к болезням соединительных структур. Причина патологии – наследственность аутосомно-доминантного типа. Другими словами, если хотя бы один из родителей болен, вероятность появления на свет страдающего от арахнодактилии ребенка очень высока. У четвертой части людей патология наблюдается из-за мутации – отец и мама таких пациентов абсолютно здоровы. Клиническая картина носит разную степень выраженности. Одни пациенты отмечают только непривычно длинные пальцы, другие борются с сильными расстройствами, негативно влияющими на насыщенность и продолжительность жизни.

Если причина синдрома – гомоцистинурия, нарушается циркуляция и переработка метиониновой аминокислоты. Мутация провоцирует накопление в организме гомоцистеина. Компонент нарушает целостность соединительных структур, разрушает стенки сосудов и плохо влияет на нервные окончания.

Неправильное развитие ткани соединительного типа связано с мутацией гена, контролирующего выработку фибриллина-1, образующего белка. Компонент необходим для поддержания эластичности и сократимости связочных структур. Мутация приводит к продукции вещества аномального типа. Такой фибриллин неспособен противостоять влиянию ферментов, расщепляющих структуры белков. Волокна связок теряют прочность и растягиваются, нарушается целостность суставов.

Возможно развитие патологии вследствие других недугов, связанных с генетическими отклонениями:

  1. При деформации аорты (расслоение или увеличение ее стенок);
  2. При отклонении глазного хрусталика от нормальной позиции.

Внешне перечисленные патологии очень похожи. Главное их отличие – провоцирующие генетические факторы и, как следствие, негативное влияние на разные системы организма.

Паучий синдром: симптомы и сопутствующие признаки

Основной признак болезни –пальцы, отличающиеся тонкостью и чрезмерной длиной. Также наблюдаются неестественные изгибы фаланг, так как сухожилия не изменяются и остаются слишком короткими. Потому болезнь иногда называют паучьи пальцы.

Признаки патологии отслеживаются даже у грудничков. Основная клиническая картина синдрома Билса у детей проявляется к 5-летнему возрасту. Помимо пальцев удлиняются другие трубкообразные кости.

Взрослея, пациент отмечает у себя прочие симптомы:

  1. Происходит впадение чашечки колена и области талии;
  2. От нормы отклоняется строение грудины, часто с появлением воронки;
  3. Наблюдается искривление хребта;
  4. Кости покрываются наростами, именуемых остеофитами;
  5. Нижние конечности страдают от плоскостопия.

Частым признаком является высокая склонность к вывиху суставов, расположенных в области таза, колена или плеча.

Если причина патологии – синдром Марфана, страдает не только скелет. Негативное влияние болезни распространяется на ряд внутренних органов. Помимо длинных пальцев, пациент обладает высоким ростом и строением тела астенического типа. Деформируется также череп:

  1. Форма вытягивается;
  2. Челюсть уменьшается;
  3. Глаза размещены глубоко;
  4. Присутствуют проблемы с ростом зубов.

Недуг Марфана приводит к проблемам с глазами. Пациенты страдают от близорукости, помутнения взгляда или деформации тела хрусталика. Если патологию не лечить, возможны такие осложнения, как полная утрата способности видеть и проблемы с сетчаткой. Причина негативных последствий – усиленное давление внутри глаза.

В некоторых случаях признаки арахнодактилии развиваются с нарушениями функционирования сердца и кровеносных каналов. Возникает гипертрофия аорты и разрушение ее оболочки. Осложнения проблем с кровеносной системой – повреждение сосуда и скорая смерть.

При неплотном закрытии клапана в сердце страдает работа миокарда – образование чрезмерно разрастается. Тогда арахнодактилия сопровождается шумами в сердце, сбоями в ритме и проблемами с пульсом.

Диагностика синдрома Билса у ребенка и взрослого

При визуальном осмотре и на фото арахнодактилия очень заметна, потому первичная диагностика заключается во внешнем исследовании тела пациента. Затем доктор проверяет наличие патологии у родственников больного и проводит ряд дополнительных анализов и процедур.

Подтвердить паучий синдром и выявить сопутствующие симптомы позволяют такие обследования:

  1. Рентгенографический снимок грудины, хребта и тазобедренной области;
  2. Процедура сцинтиграфии;
  3. Ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы;
  4. КТ костных структур и суставов;
  5. МРТ мозга и всех внутренних систем;
  6. Рео- и электроэнцефалография;
  7. Клиническая проверка мочи и крови биохимического типа.

При арахнодактилии пациенту нужно посетить таких врачей:

  1. Генетика;
  2. Кардиолога;
  3. Офтальмолога;
  4. Невропатолога;
  5. Ортопеда.

Лечение болезни паучего пальца

Терапия синдрома паучьих пальцев проводится комплексно. Основные методы лечения:

  • Использование препаратов, регулирующих уровень коллагена. Лекарства способствуют продукции компонента в необходимом количестве и устраняют его нехватку.
  • Улучшение вещественного обмена. Врач назначает прием аскорбиновой кислоты в большом количестве и В витамина.

Если речь идет о терапии болезни Марфана, используют антиокседантные препараты, средства на основе стероидов анаболического типа и небольшое количество антиагрегантов. Кроме медикаментозного лечения врач назначает диету, ограничивающую потребление белка животного происхождения.

Когда пациент страдает от астигматизма, ему нужно носить очки или линзы. Это позволит глазам не напрягаться и предупредит последующее ухудшение зрения.

При нарушении нормальной формы грудины с образованием воронки показана торакопластика. Задача процедуры – остановить уменьшение области за ребрами во избежание травмирования и сдавливания внутренних систем.

Патологии сердца лечатся с помощью операции. Состояние аорты нормализуют путем пластики, а вместо клапанов устанавливают протезы.

В обязательном порядке показана лечебная гимнастика. Подобрать комплекс упражнений поможет врач. Сначала ЛФК выполняется под наблюдением доктора, затем больной может делать зарядку дома. Физкультура способствует повышению мышечного тонуса и гибкости позвоночника.

Для предупреждения прогрессирования болезни прибегают к отдыху в санаториях и на курортах.

Контрактурная арахнодактилия: прогноз

Примерно у 80 процентов пациентов детского возраста комплексное лечение болезни Марфана способствует стабилизации состояния и предотвращению последующего развития патологии.

При гомоцистинурии терапия на ранних стадиях позволяет замедлить прогрессирование и избежать негативных последствий.

Меры профилактики паучьих пальцев: как определить, что родится здоровый ребенок

Поскольку арахнодактилия – это патологическое состояние, возникающее по причине генетических изменений, меры профилактики предпринять нельзя.

Если один из родителей болен недугом, сопровождающимся развитием синдрома паучьих пальцев, при планировании зачатия ребенка паре желательно обследоваться у генетика с целью выяснить вероятность появления на свет малыша с такой же проблемой.

Синдром паучьих пальцев характеризуется удлинением и утончением трубчатых костей. Патология развивается на фоне болезни Марфана, гомоцистинурии или вследствие генной мутации. Своевременное обращение к врачу и терапия позволяют остановить прогрессирование недуга и предотвратить осложнения.

Источник: orto-cure.ru

Арахнодактилия (лат. arachnodactylia; др.-греч. ἀράχνη — паук + греч. δάκτυλος палец) также известна как «паучьи пальцы» — патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью. Эта болезнь может быть врождённой или приобретённой на протяжении жизни. Следует отметить, что в некоторых случаях арахнодактилии все или несколько пальцев на руке обладают большой гибкостью и способностью быть отклонёнными назад на 180°.

Причины[править | править код]

Подобное состояние может проявиться само по себе, без каких-либо сопутствующих проблем со здоровьем. Тем не менее, оно зачастую связано с определёнными группами заболеваний, таких как синдром Марфана (при этом заболевании проявляются близорукость (после 10-15 лет), высокая подвижность суставов, не пропадающая с возрастом, длинные конечности. Часто больные худощавы и высокорослы).

Арахнодактилию принято связывать с мутациями в генах гликопротеина фибриллина[en] 1-го и 2-го типов.

См. также[править | править код]

  • Синдром Марфана
Источник: ru.wikipedia.org

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 2020 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Арахнодактилия

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

  • синдром дилатации и расслоения аорты;
  • синдром эктопии хрусталиков.

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

  • Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
  • Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
  • Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
  • Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
  • Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
  • Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

  • Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
  • Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагностика

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

  • Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
  • Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
  • Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
  • Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

  • Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
  • При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
  • При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
  • При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

  • Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
  • Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
  • Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
  • Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

  • На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
  • На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
  • На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru