Мукополисахаридоз: короткая жизнь с надеждой на будущее


Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьёзными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

Наследуется данная патология по аутосомно-рецессивному типу — это значит, что больной такой патологией, как мукополисахаридоз ребёнок, может появиться у абсолютно здоровых родителей, каждый из которых при этом является носителем патологического гена. При этом патологией при данном типе наследования страдают как представители мужского пола, так и женского. Наличие патологического гена в генотипе родителей и является основной причиной развития патологии – предрасполагающих факторов в этом случае не существует, поскольку генетические заболевания не связаны ни с какими условиями окружающей среды.

Разновидности

Существуют основные симптомы данного заболевания, к которым относятся:

  • выраженные деформации скелета;
  • деформации костей черепа, ушных раковин, искривление зубов;
  • огрубение черт лица;
  • задержка роста;
  • часто наблюдается задержка умственного развития;
  • снижение или полное ограничение подвижности суставов;
  • частое развитие грыж (разной локализации);
  • снижение слуха и зрения;
  • поражение внутренних органов и предрасположенность к частым инфекционным заболеваниям.

В зависимости от того, насколько выраженными являются физические и психологические нарушения, выделяют семь типов такого заболевания, как мукополисахаридоз. При этом основными, которые встречаются чаще других, являются четыре типа.

Тип первый – болезнь Гурлера. Данная патология является самой быстропрогрессирующей, протекающей с выраженной симптоматикой. Характерным симптомом для неё является деформация черепа с развитием грубых черт лица. К двум годам клиническая картина уже полностью выражена и представлена серьёзными деформациями скелета, нарушением работы сердца, печени и селезёнки, а также выявлением множественных грыж. Прогноз заболевания крайне неблагоприятен.

Тип второй – болезнь Хантера. В этом случае отмечается появление тугоухости и частое развитие инфекционных заболеваний (пневмоний, трахеитов, бронхитов). В отличие от предыдущего типа, страдают данной патологией в основном мальчики, причём болезнь протекает медленно, не вызывая серьёзных изменений костного скелета.

Дети с заболеванием мукополисахаридоз

Существует два варианта течения этого типа мукополисахаридоза – благоприятный и неблагоприятный. В первом случае пациенты с таким диагнозом могут дожить до 30 лет, во втором – умирают в подростковом возрасте. Обычно причиной смерти становятся осложнения инфекционных заболеваний.

Тип третий – синдром Санфилиппо. Характеризуется патология тяжёлой умственной отсталостью ребёнка. Причём на первых годах жизни болезнь себя не проявляет (может лишь отмечаться неуклюжая походка). Но в 3–5 лет болезнь стремительно прогрессирует, и характеризуется недержанием кала и мочи, апатичностью, задержкой роста и развитием контрактур.

Четвёртый тип – синдром Моркио. При таком заболевании до 3 лет дети развиваются нормально, но затем у них начинается отставание в развитии – замедляется рост, появляется сколиоз, отмечается вальгусная деформация стоп, огрубевают черты лица и утолщается кожный покров. Типичными признаками данной патологии являются такие симптомы: снижение зрения, тугоухость и развитие грыж. При этом умственное развитие ребёнка не страдает. Смерть обычно наступает вследствие сердечной недостаточности из-за перенесённых ребёнком инфекционных патологий.

Есть и другие формы мукополисахаридоза. Названия этих патологий связаны с именами тех врачей и учёных, которыми впервые то или иное заболевание было описано. Встречаются эти патологии реже, чем вышеописанные 4 типа мукополисахаридоза, но тем не менее требуют подробного ознакомления с ними.

Синдром Шейе – один из самых благоприятных вариантов течения мукополисахаридоза. При этой патологии симптомы не проявляются в раннем детстве, а лишь где-то в возрасте 6 лет. Полная картина заболевания формируется ко времени полового созревания ребёнка, при этом все изменения выражены несильно.

Синдром Марото-Лами имеет такие типичные особенности, как отставание в росте и огрубение черт лица. Эта патология протекает либо в лёгкой, либо в тяжёлой форме.

Когда говорят о синдроме Слая, необходимо быть точно уверенным в данном диагнозе, так как патология имеет сходство с синдромом Санфилиппо, и только с помощью биохимического исследования проводится дифференциальная диагностика.

Синдром Ди-Ферранте по своим клиническим проявлениям схож с болезнью Моркио. Отличием является появление психомоторного и интеллектуального отставания в развитии.

Особенности лечения

Диагностика разновидности патологии проводится путём рентгенологических исследований, биохимических исследований и других методов, позволяющих установить физические и психологические нарушения. Так как мукополисахаридоз является генетической патологией, излечение от него невозможно и прогноз болезни почти всегда неблагоприятный – вопрос лишь в том, до какого возраста сможет дожить пациент.

В то же время обязательной является коррекция нарушений, вызванных патологией, что позволяет облегчить состояние больного человека и продлить его жизнь. Именно поэтому после постановки диагноза, ребёнок должен наблюдаться у таких специалистов, как:

  • ортопед;
  • хирург;
  • отоларинголог;
  • кардиолог;
  • невропатолог;
  • офтальмолог;
  • педиатр.

Каждый из этих специалистов способен проводить симптоматическое лечение, к примеру, ортопед корректирует нарушения, возникшие в опорно-двигательном аппарате, назначая ребёнку физиопроцедуры, такие как массаж, ЛФК и т. д. Хирургическое лечение направлено на устранение грыж, если таковые развиваются у ребёнка с таким заболеванием, как мукополисахаридоз. Задача отоларинголога – лечить хронические инфекции, часто возникающие при этом заболевании, контролировать слух ребёнка.

Кардиолог занимается тем, что лечит патологии сердечно-сосудистой системы, которые часто сопровождают это заболевание, а невропатолог следит за развитием неврологических нарушений, по возможности замедляя их течение.

Офтальмолог – врач, который следит за состоянием зрения больного. Ну а задача педиатра заключается в контроле общего состояния и лечения инфекционных заболеваний, которым дети с такой патологией подвержены во много раз больше, чем те, кто ею не страдает.

Конечно же, поскольку мукополисахаридоз является генетическим недугом, больной ребёнок должен наблюдаться у генетика, который может следить за течением заболевания и корректировать выраженность симптоматики.

В любом случае излечить болезнь, даже если она обнаружена на ранней стадии, невозможно, поэтому родители детей, которым был поставлен данный диагноз, должны набраться терпения и сил, чтобы облегчить ребёнку его пусть и недолгую жизнь, и сделать её максимально комфортной.

Источник: SimptoMer.ru

Цену жизни, оказывается, можно посчитать… в рублях. 250 детей в России больны мукополисахаридозом. Всех еще можно спасти. Но нужны деньги, очень большие деньги. Пока их ищут — уходит драгоценное время.

Репортаж Екатерины Качур.

Сереже очень больно дышать, двигаться, открывать глаза. Его сердце работает с трудом, внутренние органы распухли. У Сережи — редчайшая болезнь с длинным названием — мукополисахаридоз. Генетическая аномалия, когда в организме не хватает фермента, отвечающего за вывод токсинов.

Болезнь, как правило, начинает проявляться с 3-4 лет. Из-за неправильного развития скелета у малышей резко меняются черты лица. Теряется слух, выпадают зубы. Дети перестают ходить, разговаривать, и к 7-10 годам мучительно умирают. Мальчиков звали Самвел и Хайк. Их уже нет. У мамы Меланьи Петросян до сих пор перед глазами больничный коридор, кушетка и растерянные глаза врачей.

Судьба оказалась к Меланье беспощадна. Ее третий сын Давид тоже болен мукополисахаридозом. Мальчик еще весел и умен: без маминой подсказки быстро собирает из кубиков рыбку. Меланья молится по ночам, ведь Давида можно спасти. Недавно в России зарегистрировали лекарство — тот самый фермент, которого не хватает в организме ее ребенка. Препарат немыслимо дорогой. 18 миллионов рублей в год. Лечение пожизненно. Но эффект феноменальный. Паша Митин бежит на мамин голос. Чудо, волшебство, фантастика. Еще девять месяцев назад малыш бился в судорогах и не мог поднять головы. Пашина мама Снежана звонила во все колокола. С помощью благотворительных фондов и добрых людей Павлика вывезли в Германию и начали вводить препарат.

Вот этот пузырек, на который сегодня в России уповают 250 семей. Пока он только в руках у Снежаны. К ней, как к самой упорной, приезжают посоветоваться мамы больных детей со всей страны. Где взять деньги на фермент? В перечень редких болезней, лечение которых оплачивается из федерального бюджета, мукополисахаридоз не входит. Финансирование этих больных возложили на региональные власти. Но те разводят руками. В Нижегородской области, например, пятеро таких детей. На их лечение в год нужно почти сто миллионов рублей. А это — половина бюджетных затрат на льготные лекарства.

Ирина Переслегина, замминистра здравоохранения Нижегородской области: «То есть по существу сто миллионов — на сто тысяч человек хватило бы обычных лекарств».

Пока только пять регионов вместе с Москвой пообещали закупить дорогостоящие лекарства. В Минздравсоцразвития уверяют, что этой проблемой занимаются многие специалисты, включая министра.

Валентина Широкова, директор Департамента развития медпомощи детям Минздравсоцразвития России: «Мы недавно были на совещании у Татьяны Алексеевны, как раз по вопросу мукополисахаридозов, с целью привлечь как можно больше спонсоров для лечения этих болезней. Потому что без спонсорства, без такой бескорыстной помощи, только силами Минздрава, мы это не решим».

У Саши из Новосибирска начальная стадия заболевания. Он еще все понимает, а потому рассердился. Если ему и его другу Диме не начать вводить лекарство уже сегодня, они необратимо начнут терять интеллект. Их мамы вполне осознают, что на 18 миллионов рублей в год можно вылечить десятки тысяч других детей. Если б это было в наших силах, горько шутят они, выбрали бы болезнь подешевле. Но выбора у них, к сожалению, нет.

Вы можете помочь тяжело больным детям, о которых рассказано в сюжете. Сережа Коскин, Давид Петросян больны мукополисахаридозом. Это генетическая аномалия, при которой в организме не хватает фермента, отвечающего за вывод токсинов. Помочь детям выжить может препарат «Эллапраза», зарегистрированный в России. Стоимость годового курса этого препарата — 18 миллионов рублей. Лечение пожизненное.

Расчетный счет мамы Сережи Коскина:

Сберегательный банк Российской Федерации

Внутреннее структурное подразделение № 2020 / 2020

Сормовское отделение (Нижний Новгород)

Для зачисления на лицевой счет № 42 30 78 10 44 20 76 51 14 55 /48

Получатель – Коскина Татьяна Ивановна

Расчетный счет мамы Давида Петросяна:

Сберегательный банк Российской Федерации

Внутреннее структурное подразделение № 2020 / 078

Раменское отделение (Московская область)

Для зачисления на лицевой счет № 42 306 810 0 2020 191 0 624

Получатель платежа: Петросян Меланья Карленовна

Родители больных детей готовы предоставить все необходимые документы, подтверждающие диагноз, по первому требованию. С вопросами обращайтесь по адресу [email protected].

Источник: www.1tv.ru

Мукополисахаридозы – группа генетических заболеваний, сопровождающихся накоплением кислых мукополисахаридов в органах и тканях. Причиной развития является передающаяся по наследству неполноценность лизосомных ферментов. Впервые мукополисахаридоз был описан Гурлер в 2020 году. Лечение мукополисахаридоза осуществляют травматологи-ортопеды при участии кардиологов, офтальмологов, неврологов, отоларингологов и других специалистов.

Мукополисахаридоз типа IH

Мукополисахаридоз типа IH или синдром Гурлер встречается у 1 новорожденного из 20-25 тысяч. Симптомы мукополисахаридоза появляются в течение первого года жизни, полная клиническая картина формируется к 1-2 годам. Для данной формы мукополисахаридоза характерны грубые черты лица и деформация черепа в форме лодочного киля (скароцефалия). Из-за увеличенных аденоидов и пороков развития в области лица и носа больные дышат ртом. Отмечаются прогрессирующие деформации конечностей и других частей скелета, отставание в росте.

Позвоночник пациентов с мукополисахаридозом искривлен, из-за чего в положении сидя возникает симптом «кошачьей спины». Отмечается укорочение шеи, высокое расположение лопаток и выстояние нижних ребер. Кисти широкие, напоминающие когтистую лапу. Со временем у больных мукополисахаридозом формируются контрактуры суставов. Вначале поражаются локтевые и плечевые суставы, затем – коленные, тазобедренные и голеностопные. Из-за ограничения движений возникает характерная походка – на цыпочках с полусогнутыми ногами.

Тоны сердца приглушены, границы расширены. При аускультации определяются систолические шумы, на ЭКГ выявляется диффузное поражение миокарда. Передняя брюшная стенка пациентов с мукополисахаридозом ослаблена, живот увеличен, часто выявляются гидроцеле, пупочные и паховые грыжи. Печень и селезенка увеличены. Характерны нарушения зрения и слуха. Возможно помутнение и увеличение роговицы, пигментная дистрофия сетчатки, глаукома, атрофия зрительных нервов и застойные явления в области глазного дна. У больных мукополисахаридозом этого типа развивается прогрессирующая умственная отсталость. Могут возникать нарушения координации движений, парезы и параличи. Выявляется избыточный рост пушковых волос.

Рентгенография позвоночника пациентов с мукополисахаридозом свидетельствует о характерной деформации позвонков. Позвонки имеют кубовидную форму, их контуры закруглены, в переходном отделе выявляется скошенность передневерхних углов, углообразный кифоз, утолщение и укорочение отростков. На рентгенографии грудной клетки определяется утолщение передних и истончение задних отделов ребер, сопровождающиеся их лопатовидной или саблевидной деформацией, укорочение и деформация ключиц, уменьшение и смещение головок плечевых костей.

Рентгенография таза подтверждает сужение тазового кольца, скошенность вертлужных впадин и уменьшение головок бедренных костей. На рентгенограммах трубчатых костей выявляется истончение кортикального слоя и расширение костномозгового канала. Рентгенография костей кисти свидетельствует о недоразвитии ногтевых фаланг, укорочении и расширении пястных костей, проксимальных и средних фаланг. На рентгенограммах черепа определяется недоразвитие костей лицевого черепа, краниостеноз и макроцефалия.

Мукополисахаридоз типа I-S

Мукополисахаридоз типа I-S или болезнь Шейе (описана в 2020 г. американским офтальмологом Шейе) является более поздним, относительно благоприятно протекающим вариантом мукополисахаридоза типа IH (синдрома Гурлер). До 3-6 лет развитие детей соответствует норме. Первым признаком мукополисахаридоза становятся сгибательные контрактуры пальцев рук. В последующем ограничивается разгибания в лучезапястных, локтевых и плечевых суставах. Контрактуры нижних конечностей, как правило, слабо выражены. Полная клиническая картина мукополисахаридоза формируется к началу подросткового возраста.

Пациенты с мукополисахаридозом коренастые, невысокие, с грубыми чертами лица и хорошо развитой мускулатурой. Отмечается повышенное оволосение (гипертрихоз). Часто возникают паховые или пупочные грыжи. Кожа на пальцах натянута и утолщена. Из-за сдавления срединного нерва возможно развитие синдрома запястного канала, сопровождающееся атрофией мышц области тенара и парестезиями в области III-IV пальцев. У некоторых больных мукополисахаридозом выявляется аортальный стеноз, недостаточность клапанов аорты, пигментная дистрофия сетчатки, глаукома и помутнение роговицы. Интеллект в норме, увеличение селезенки и печени нехарактерно. На рентгенограммах определяется картина, аналогичная мукополисахаридозу типа IH, но патологические изменения выражены менее резко.

Мукополисахаридоз типа II

Мукополисахаридоз типа II или синдром Хантера чаще выявляется у мальчиков и обычно развивается на 2-3 году жизни. Как и при мукополисахаридозе типа IH наблюдается скафоцефалия, огрубление черт лица, низкий голос и затруднения дыхания из-за деформации лицевого скелета. При этом характерный для мукополисахаридоза типа IH кифоз обычно не выявляется, симптом «кошачьей спины» отрицательный. Пациенты часто страдают от респираторных инфекций (бронхитов, трахеитов, пневмоний). Постепенно развиваются нарушения координации движений, возрастает агрессивность. Настроение неустойчивое, с резкими перепадами.

Также при данной форме мукополисахаридоза наблюдается незначительное увеличение селезенки и печени, прогрессирующая тугоухость, узелки на коже спины и некоторое снижение интеллекта. В последующем может развиться помутнение роговицы. Рентгенологическая картина – как при мукополисахаридозе типа I-S. Возможны два варианта развития болезни: благоприятный (вариант В) и неблагоприятный (вариант А). При благоприятном варианте симптомы выражены нерезко, иногда возникает незначительная умственная отсталость, пациенты с мукополисахаридозом могут доживать до 30 и более лет. Для неблагоприятного варианта характерна яркая клиническая картина и серьезные нарушения интеллекта. Летальный исход наступает в подростковом возрасте.

Мукополисахаридоз типа III

Мукополисахаридоз типа III или болезнь Санфилиппо (описана в 2020 г. американским педиатром Санфилиппо) развивается у 1 новорожденного из 100-200 тысяч. В первые годы жизни развитие соответствует возрасту, иногда наблюдаются затруднения глотания и неуклюжая походка. В возрасте 3-5 лет ребенок с мукополисахаридозом становится апатичным и начинает отставать в развитии. Возникают нарушения речи, огрубление черт лица, недержание мочи и кала. Со временем умственная отсталость прогрессирует и занимает центральное положение в клинической картине этого типа мукополисахаридоза.

Наряду с нарушениями интеллекта наблюдается умеренное увеличение печени и селезенки, повышенное оволосение, контрактуры и задержка роста. Патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы для этой формы мукополисахаридоза нехарактерна. Рентгенологическая картина – без изменений или как при мукополисахаридозе типа I-S, но менее выраженная. Больные мукополисахаридозом третьего типа, как правило, погибают в возрасте 10-20 лет от инфекционных осложнений.

Мукополисахаридоз типа IV

Мукополисахаридоз типа IV или болезнь Моркио (описана в 2020 г. уругвайским педиатром Моркио) наблюдается у 1 новорожденного из 40 тысяч. До 1-3 лет дети развиваются нормально. В последующем возникает значительное отставание в росте, укорочение шеи и туловища, контрактуры и вальгусная деформация конечностей, сколиоз или кифоз, разнообразные деформации грудной клетки, снижение силы мышц, утолщение кожи и огрубление черт лица. При этом типе мукополисахаридоза часто развиваются паховые и пупочные грыжи, дистрофия роговицы и тугоухость. Интеллект сохранен.

На рентгенограммах позвоночника определяется кифоз, сколиоз, расширение и уплощение тел позвонков. При проведении рентгенографии таза и конечностей выявляются множественные деформации, неровность контуров, уплощение головок бедренных костей, укорочение костей предплечья и деформации стоп. Средняя продолжительность жизни больных мукополисахаридозом – менее 20 лет. Смерть при данной форме мукополисахаридоза наступает из-за сопутствующих заболеваний, осложняющихся сердечно-легочной недостаточностью.

Другие типы мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз типа VI или болезнь Марото-Лами (описана в 2020 г. французами Лами и Марото) развивается в возрасте 2 года и старше. Возникает огрубление черт лица, отставание в росте, укорочение шеи, контрактуры суставов и бочкообразная деформация грудной клетки. Характерны частые простуды. Возможны грыжи, увеличение печени и селезенки. Интеллект не страдает. Наблюдается два варианта течения: классический и мукополисахаридоз со слабой выраженностью клинических проявлений. На рентгенограммах больных мукополисахаридозом определяется кубовидная или клиновидная деформация позвонков, треугольная деформация таза, недоразвитие и деформация головок бедренных костей, укорочение малоберцовых костей.

Мукополисахаридоз типа VII протекает, как мупоколисахаридоз типа III, различия выявляются только при проведении биохимических исследований. Мукополисахаридоз типа VIII по симптомам напоминает мукополисахаридоз типа IV, но, в отличие от него, сопровождается задержкой умственного развития.

Диагноз мукополисахаридоза устанавливается на основании характерной клинической и рентгенологической картины, выявлении гликозаминогликанов в моче и изучении активности ферментов в клеточных культурах. В ходе обследования больным мукополисахаридозом назначаются консультации различных специалистов: кардиолога, гастроэнтеролога, офтальмолога, отоларинголога, невролога, психиатра и т. д., проводятся инструментальные исследования для оценки состояния различных органов и систем.

Патогенетическая терапия не разработана. Лечение симптоматическое, может быть как консервативным, так и оперативным. Осуществляется профилактика и лечение респираторных инфекций, проводится коррекция нарушений зрения и слуха. При необходимости выполняются грыжесечение и герниопластика, операции по устранению контрактур и коррекции деформаций скелета.

Прогноз при всех типах мукополисахаридоза неблагоприятный – продолжающееся накопление продуктов обмена в тканях приводит к усугублению патологических изменений со стороны всех органов и систем. Использование любых лечебных средств (переливания крови, введение гормонов и т. д.) при мукополисахаридозе обеспечивает лишь временное улучшение. Рекомендуется пренатальная профилактика.

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Сегодня отмечается Международный день мукополисахаридоза (синдрома Хантера). До недавнего времени болезнь считалась неизлечимой, и средняя продолжительность жизни больных детей не превышала 10-15 лет

Сегодня отмечается Международный день мукополисахаридоза. Мукополисахаридозы – это группа редких наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате неполноценности ферментов. С развитием болезни у ребенка грубеют черты лица, плохо сгибаются пальцы, и он начинает ходить на согнутых ногах. Качество жизни критически ухудшается – пациент страдает приступами удушья, у него снижаются зрение и слух, он с трудом передвигается самостоятельно или становится полностью прикованным к постели.

/medvesti.com/

До недавнего времени болезнь считалась неизлечимой, и средняя продолжительность жизни больных детей не превышала 10-15 лет. В настоящее время существуют препараты, дающие хорошие показатели лечения и продлевающие жизнь. Единственным препаратом, зарегистрированным в США, Европе и России для лечения больных с синдромом Хантера, является Элапраза (идурсульфаза). Пациенты с мукополисахаридозом II типа должны получать Элапразу еженедельно путем внутривенного капельного введения.

Кроме того, детям с синдромом Хантера проводятся регулярные медикаментозные курсы симптоматической и корригирующей терапии гепатопротекторами, витаминами, антиоксидантами, цитопротекторами. В комплексную терапию синдрома Хантера целесообразно включать ЛФК, физиотерапию (электрофорез лидазы на суставы, парафиновые аппликации, магнитотерапию, лазеропунктуру), занятия с дефектологом и логопедом.

– Один флакон жизненно важного лекарства стоит от 100 тыс. до 200 тыс. рублей. Стоимость лечения одного ребенка только в неделю составляет 300-500 тыс. рублей. Эту терапию каждый пациент должен принимать пожизненно, однако, на практике выбивать лекарство, чтобы ребенок жил, приходится через суды.

Финансирование лекарственного обеспечения сегодня возложено на региональные бюджеты, а это значит, что у больных мукополисахаридозом нет никаких гарантий, потому что у регионов денег никогда нет, – рассказала «Милосердию» президент межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина.

По ее словам, жизнь ребенка с диагнозом «мукополисахаридоз» сегодня зависит не только от полноты бюджета того или иного региона, но и банальных бюрократических проволочек. Так, в Новосибирске из-за процедуры смены губернатора больные остались без лекарств только потому, что в отсутствии главы региона некому было подписать необходимые документы.

Между тем, перерыв в приеме препаратов не только сводит на нет положительную динамику лечения, но и несет прямой риск летального исхода. И спрогнозировать, в каком случае и за какое время ухудшение состояния здоровья может стать критическим, невозможно: кто-то за неделю теряет способность ходить, а кто-то погибает в течение нескольких дней.

Препарат Элапраз (идурсульфаз) /http://treypurcellcom.nationprotect.net/

– Суды с региональными департаментами здравоохранения, которые отказываются подавать в Минфин заявки на средства под оплату лечения, могут длиться до года или двух лет. Тяжба начинается когда ребенок еще разговаривает, а заканчивается, когда он уже прикован к постели. Тем не менее, наша организация всегда оказывает юридическую поддержку семьям, которые получают незаконные отказы от местных департаментов здравоохранения. Нами выиграно уже более 40 таких дел в судах, – отмечает Снежана Митина.

В мире насчитывается около 2020 пациентов с диагнозом «мукополисахаридоз», в России – 110 человек, при этом только 60 из них получают лечение.

Найти альтернативный способ поддерживать жизнь ребенка, в нашей стране, увы, невозможно. Если в Европе права пациентов соблюдаются неукоснительно и большую часть лечения покрывает медицинская страховка, то в России по страховым полисам ОМС получить медпомощь не представляется возможным, частные же страховые компании не предлагают услуги для пациентов с орфанными заболеваниями.

Источник: www.miloserdie.ru