Порфирия (вампирская болезнь) — классификация, симптомы


Порфирии – группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерно увеличение уровня порфиринов, реакции повышенной фоточувствительности и/или поражение нервной системы.

Порфирины (греч. porphyreis – темно-красный, пурпурный) – соединения, из которых образуется гем (небелковая часть гемоглобина). Синтез гема состоит из 8 этапов, в которых участвуют соответствующие ферменты. Избыток или недостаток их приводит к порфириям. В чистом виде порфирины – кристаллическое вещество, имеющее красноватую окраску. В организме эти вещества переносят кислород, участвуют в биологическом окислении. Экзогенные порфирины поступают извне с белковой пищей, эндогенные вырабатываются в организме. В костном мозге они участвуют в синтезе гема, в печени — компонентов желчи. Выводятся с мочой и калом.

Впервые существование порфиринов и нарушение их обмена доказал Х.Гюнтер в 1901г.

Почему порфирию связывают с вампирами

Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.

Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами. Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных.

В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций. Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности (например, Трансильвания).

Причины возникновения заболевания

Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Клиническая картина и основные симптомы порфирий

Существует несколько классификаций заболевания. Наиболее удобной является разделение по месту возникновения – эритропоэтические (в костном мозге) и печеночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии характеризуются длительным течением. Имеют ряд отличительных признаков:

  • начинаются в детском возрасте;
  • симптомы появляются спонтанно, внешние факторы не имеют влияния;
  • причина – ферментопатия вследствие генетической мутации;
  • нарушение синтеза порфирина локализуется в костном мозге;
  • при анализе крови повышен уровень порфиринов.

К данной группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера), эритропоэтическая копро- и протопорфирия.

Болезнь Гюнтера

Проявляется у ребенка на первом году жизни, реже у детей старше трех лет. Болезнь выявляется у всех наций, одинаково часто у мужчин и женщин.

Наиболее явный симптом — окрашивание мочи в красный цвет. Кожные проявления заболевания появляются весной и летом. При попадании солнечных лучей на коже образуются пузыри. В случае вторичного инфицирования их содержимое становится гнойным, образуются язвы.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Длительная, хроническая болезнь. Поражаются хрящи, чаще ушей и носа, отмечается их деформация. В суставах пальцев происходят необратимые изменения, они искривляются, часто выпадают ногти. При порфирии появляется гипертрихоз (излишний рост волос) на лице. Зубы имеют красноватый оттенок. Отмечается увеличение селезенки.

В анализах крови наблюдается снижение тромбоцитов, изменение формы, размеров и окраски эритроцитов (сфероцитоз, анизоцитоз). В моче повышен уровень уропорфиринов.

Ранее прогноз у больных был неблагоприятный. Заболевание заканчивалось летально в возрасте до 30 лет. Причинами смерти были сепсис и гемолитическая анемия. На данный момент эти осложнения лечат антибиотиками. Показано удаление селезенки. В очень тяжелых случаях – пересадка костного мозга. Больные доживают до зрелого возраста, однако полностью не излечиваются.

Эритропоэтическая протопорфирия

Болезнь наблюдается у жителей Евразии и европеоидного населения Африки.

Болеют в основном мужчины. Заболевание имеет длительное рецидивирующее течение.

Промежуточные продукты обмена – протопорфирины — накапливаются не только в эритроцитах, но и в клетках печени, оказывая на них токсическое влияние. В результате повышается уровень порфиринов в плазме крови. Они поражают клетки кожи, при разрушении которых выделяется гистамин, и развиваются аллергические реакции на солнечный свет.

Симптомы протопорфирии сходны с другими фотодерматозами (солнечная крапивница, оспа Базена).

Особенностью данной порфирии является чрезмерная фоточувствительность. Отечность, покраснение кожи и пузыри появляются даже при воздействии инфракрасного спектра солнечного света, проходящего через стекло. У больных наблюдается утолщение кожи вокруг глаз, рта, переносицы. Могут появляться трещины каймы губ.

Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Симптомы схожи с протопорфирией. Отличие заключается в том, что в эритроцитах повышено содержание копропорфиринов.

Терапия прото- и копропорфирии заключается в приеме бетакаротина в период повышения солнечной активности.

Лечение подобных болезней проводится гастроэнтерологами и гепатологами.

Целесообразно назначение гепатопротекторов, плазмаферез, введение эритроцитарной массы.

Печеночные порфирии

В эту группу входят: острая интермиттирующая (перемежающая), поздняя кожная и вариегатная порфирии и наследственная копропорфирия.

Такие нарушения обладают следующими особенностями:

  • заболевание начинается в зрелом, реже в подростковом возрасте;
  • наличие диспепсических явлений (боли в животе, рвота, понос);
  • характерно поражение ЦНС и вегетативной системы;
  • во время обострения болезни моча имеет красный цвет.

Острая перемежающая порфирия

Для этого заболевания характерно острое течение с тяжелым поражением нервной системы.

В нервных клетках накапливаются предшественники порфиринов, которые нарушают передачу нервных импульсов. В дальнейшем поражение мембраны нейронов приводит к частичной демиелинизации — специфическому повреждению нервных волокон.

Больной жалуется на боли в животе без четкой локализации, повышение артериального давления, тахикардию. Поражение периферической нервной системы выражается в парезах конечностей, нарушении чувствительности. Редко наступает паралич диафрагмы. В случае вовлечения в процесс центральной нервной системы наблюдаются острые психозы, бредовые состояния, галлюцинации, эпилептические приступы.

Важным признаком для диагностики острой перемежающей порфирии является обнаружение в анализах мочи высокого уровня порфобилиногена.

Лечение симптоматическое. При тяжелом течении применяют плазмаферез.

После купирования приступа рекомендован курс ЛФК и массажа.

Поздняя кожная порфирия

Болеют мужчины старше 40 лет. Для заболевания характерна повышенная травматизация и фоточувствительность кожи. Обострения наблюдаются в весенние и летние месяцы.

Симптомы выражаются в появлении участков гиперпигментации и пузырьков на открытых участках кожи лица, шеи, рук. Отмечается гипертрихоз. Кожа очень ранимая. Кожные проявления сочетаются с гепатомегалией (увеличение печени).

В моче повышено содержание уропорфирина. В кале постоянно присутствуют копропорфирины.

Лечение проводится противомалярийными препаратами. Делагил способен связывать порфирины в растворимый комплекс, который выводится с мочой. Во время обострения назначают витаминотерапию для коррекции нарушений обмена веществ. В тяжелых случаях добавляют глюкокортикоиды.

Для профилактики обострений рекомендуется исключить лекарственные препараты, провоцирующие порфирию, избегать длительного нахождения на солнце и соблюдать диету.

Вариегатная порфирия

Для этого типа болезни характерно сочетание признаков перемежающей порфирии и проявлений фотосенсибилизации. При вариегатной порфирии может возникать почечная недостаточность.

В кале постоянно повышено содержание протопорфиринов.

Наследственная копропорфирия

Эта форма также сходна по симптоматике с острой интермиттирующей, но поражения нервной системы выражены слабее. Отмечаются боли в животе, парезы конечностей, тахикардия, иногда фотодерматит. В анализах мочи и кала обнаруживается резкое увеличение копропорфирина, содержание уропорфирина в норме.

Прогноз

В современных условиях порфирии успешно лечатся, прогноз для жизни, как правило, благоприятный. Интересно то, что у многих пациентов присутствуют латентные формы заболевания. Они выявляются только при биохимических исследованиях, в случае выявления у близкого родственника любого вида порфирии.

Для профилактики болезни следует максимально снизить влияние провоцирующих факторов, избегать чрезмерной инсоляции, своевременно лечить заболевания печени и ЖКТ.

Источник: MoyaPechen.ru

Bот это да! К группе генетических заболеваний относят порфирию, по причине особой многоликости заболевания, однако о видах порфирии речь пойдет ниже, а сейчас требуется объяснить, почему о вампирах и болезни порфирия, бытует мнение, как о чем-то общем.


Хотя многие читатели могут возмутиться, или усмехнуться – мол, какие вампиры в двадцать первом веке!
Об этой необычной связи предлагаем прочесть перед тем, как перейти непосредственно к описанию заболевания, названного порфирией. Хотя написанное можно принять за легенду, однако вампиры существуют и сейчас.

О вампирах и болезни порфирия

И так, по какой же причине заболевание порфирия и легендарные вампиры настолько между собой связаны?! Скорее всего, многие читали, или смотрели современную вампирскую сагу «Сумерки», в которой главного героя вампира сыграл Роберт Паттинсон, бледный, элегантный, загадочный, благодаря образу которого создалось мнение весьма позитивное относительно вампирской братии. И почему же в старинных легендах вампиры предстают в виде злющих упырей, беспощадных убийц, сосущих кровь людей, которые подвергались беспощадному истреблению еще со Средних веков.
Однако, согласно мнению ученых, от рук охотников страдали и вовсе невинные люди, которых принимали за вампиров, хотя вроде бы и не без повода. Правда, многие из тех, кого принимали за вампиров, кровью людской не питались и в зверей не обращались, но внешность у них была устрашающая, как и образ жизни — этого не отнять! Однако, наберитесь терпения и узнайте обо всем по порядку.

Какая связь между порфирией и вампирами

Согласно мнению ученых-медиков люди, которых считали вампирами, были подвержены болезни под названием порфирия, а иначе у них было редко встречающееся генетическое заболевание крови. Порфирия, в переводе с греческого «porphyros», означает пурпурный и причиной ее возникновения являются родственные браки, чему способствовала низкая миграция населения, особенно в небольших деревнях и городах. Особенно сильно были подвержены порфирии, жители сел Трансильвании около тысячи лет назад, однако, по имеющимся сведениям, эта необычная болезнь не миновала и королевские семьи.


Существуют ясные упоминания о наследственной порфирии среди членов королевской семьи Британии в книге историка Эндрю Уилсона, который даже не сомневается, что именно из-за порфирии Георг Третий, являвшийся дедом небезызвестной королевы Англии Виктории страдал безумием. Правда, после того, как королевский трон перешел к Виктории, порфирией уже никто из потомков не болел, зато прославилась королева, как известная носительница генов гемофилии, еще одно «королевского» заболевания, передающегося лишь по мужской линии. Скорее всего, согласно мнению историка, причиной столь весьма странной метаморфозы, стал адюльтер, в результате которого и родилась Виктория!
О симптомах порфирии известно с незапамятных времен, а со временем болезнь получила и научное обоснование существования вампиров – места их обитания в совокупности с типичным образом жизни и внешностью, ясно указывают на то, что так называемые вампиры, это попросту страдающие порфирией люди — о вампирах и болезни порфирия.

Порфирия и вампиры

Судите сами – даже незначительное пребывание под лучами солнца, вызывает у них появление сильнейших ожогов кожи в связи с повышенной фоточувствительностью, именно поэтому они отдают предпочтение вечернему и ночному образу жизни. В связи с болезнью, эти люди страдают поражением хрящевой ткани – отсюда деформация ушных раковин и носа. Деформируются суставы, в основном мелкие (искривление пальцев), происходит огрубение кожи вокруг рта, что приводит к появлению «звериного оскала», а зубам, деснам, конъюнктиве глаз, свойственен красный оттенок.
По причине необычной внешности, вкупе с вынужденными ограничениями образа жизни, этим страдальцам часто присущи болезни психики
. Не добавляет позитива к образу больных порфирией и факт облегчения симптомов с помощью питья крови животных, что практиковали лекари средневековья.
Факторы, вызывающие болезнь
Благодаря исследованиям немецкого врача Ганса Гюнтера в одиннадцатом году прошлого века были открыты порфирины и болезнь, возникающая при нарушении их метаболизма – названная эритропоэтической порфирией, или болезнью Гюнтера. Болезнь имеет генный характер, связанный с мутациями пигмента, имеющие сложный аутосомно-доминантный тип, который в свою очередь влияет на гены, формирующие ферменты, ответственные за процессы образования порфиринов.
К факторам, провоцирующим возникновение болезни, относят повышенный синтез гемоглобина и паталогии гепатоцитов
. К подобному состоянию могут привести любой вид кровопотерь – от травм и операций, до родов, или месячных. А также использование некоторых фармпрепаратов, к примеру, контрацептивов, барбитуратов, или же противогрибковых, наличие в анамнезе тяжелых заболеваний печени, а также интоксикация алкоголем, наркотиками, или прочими токсинами.

Порфирия: симптомы, классификация

Врачи склонны считать классификацию порфирии относительно очага возникновения, наиболее приемлемой, поэтому выделяются костномозговые, или эритропоэтические, и печеночные порфирии. Первым из них характерно длительное течение, и специфические отличия – начало заболевания присуще детскому возрасту, спонтанное возникновение симптомов, не зависящих от внешних факторов с локализацией гиперсинтеза порфирина в месте расположения костного мозга. Означенная группа порфирии включает в себя болезнь Гюнтера, или врожденную эритропоэтическую порфирию, а также эритропоэтическую копропорфирию и протопорфирию. Все эти виды порфирии возникают на первом-третьем годах жизни ребенка и каждая имеет свои отличия, хотя самой тяжелой формой считается первая.
Болезнь Гюнтера характерна общим поражением хрящей, приводящих к деформации ушей, носа и мелких суставов. Наличие гипертрихоза, красноватого цвета зубной эмали, спленомегалии (увеличенная селезенка). Еще несколько лет назад прогноз был негативный, больные доживали лишь до тридцати лет, умирая от сепсиса, или же гемолитической анемии. В наше время необычная болезнь успешно лечится назначением антибиотиков, но при условии удаления селезенки, или трансплантации мозга костного. Правда, полного излечения пока добиться не удается.

Источник: mistika.xyz

Какова распространенность такого недуга, как вампиризм? Болезнь встречается чаще у представителей белой расы, проживающих в Южной Африке, у потомков которые переселились из Голландии. Подобная патология распространена и в Финляндии.

Типы, по которым наследуется заболевание, и особенности недуга описаны в этой статье.

Вампиры: реальность или вымысел?

Существуют ли вампиры в реальной жизни? История свидетельствует, что да. Современные исследователи полагают, что при охоте на вампиров пострадало очень много человек, и, как правило, это были ни в чем не повинные люди. Хотя повод для преследования все же существовал. Те люди, которых обвинили в вампиризме, вовсе не выпивали чужую кровь и не были оборотнями, но при этом имели ужасающую внешность.

Ученые полагают, что обвиненные в столь страшном преступлении обладали редчайшим генетическим заболеванием крови, которое получило название «порфирия» от греческого слова porphyros (пурпурный).

Считается, что проявлению недуга способствовало рождение ребенка от близких родственников. Порфирия получила широкое распространение в небольших деревушках Трансильвании (родина известного графа Дракулы) примерно тысячу лет назад.

Случаи вампиризма встречались и в знаменитых королевских династиях. К примеру, исследователь Эндрю Уилсоном в его книге «Викторианцы» упоминает о генетической форме порфириии, которая была распространена среди представителей британского трона. По его утверждению, именно эта болезнь была причиной слабоумия деда королевы Виктории — короля Георга Третьего.

Механизмы заболевания

Итак, вампиры в реальной жизни не существуют. При данной патологии нарушено производство гемма-небелковой части гемоглобина, что приводит к переизбытку в крови токсических порфиринов, связывающих в организме металлы, в частности, железо и магний. Избыточное содержание вещества отравляет практически весь организм.

Существует несколько типов порфирий, и все они, кроме самой поздней формы, поражающей кожу, являются генетическими.

Типы наследования каждого вида разнятся, но на первый план выходит аутосомно-доминантный механизм.

Основные провокаторы

Чаще всего в роли провокаторов заболевания выступают:

  • соблюдение строгой диеты;
  • нервные перегрузки;
  • барбитураты, тетрациклины, оральные контрацептивы;
  • наличие контакта с ядовитыми химикатами;
  • изменение гормонального фона женщины;
  • заболевания инфекционного характера;
  • употребление алкогольных напитков.

Симптоматика эритропоэтической уропорфирии

Как проявляется вампиризм? Болезнь является довольно редкой и передается аутосомно, по рецессивному типу. Может наблюдаться в одном поколении у нескольких детей, а также родителей, которые считаются гетерозиготными носителями патологии. Клинических проявлений у заболевания нет. Недуг может проявиться в младенчестве. Каковы стадии вампиризма?

На первом этапе у новорожденных детей отмечается выделение мочи ярко-красного цвета, наличие фотосенсибилизации. При этом процессе освобождающийся от эритроцитов уропорфириноген подвергается окислению и передается в уропорфин, откладываясь на коже.

Через какое-то время после появления на свет ребенок покрывается пузырьками, которые трансформируются в язвы. На фоне приема антибиотиков язвы превращаются в рубцы. При этом появляются области склерозированой кожи на лице и других участках тела.

На последней стадии у ребенка появляется контрактура суставов и потеря зрения, отмечается отсутствие роста волос и ногтей.

Как проявляется порфирия? Симптомы ее разнообразны:

  • селезенка больных увеличивается в размере;
  • проявляется гемолитическая анемия с гемолизом внутри клеток;
  • повышается уровень свободного билирубина сыворотки крови и показатель ретикулоцитов;
  • становится расширенным эритронормобластический росток костного мозга;
  • продолжительность жизни эритроцитов резко сокращается;
  • повышается уровень уропорфина и копрпорфина.

Заболевание зачастую заканчивается летальным исходом в раннем детском возрасте.

Как проявляется эритропоэтическая протопорфирия?

Вампиризм – болезнь, наследуемая аутосомно-доминантным способом. Основу заболевания составляет нарушение синтеза гема протопорфирина, который касается части эритрокариоцитов. Также возможно повышение уровня синтеза аминолевулиновой кислоты.

У пациентов выражена повышенная чувствительность к солнечным лучам, отекает кожа, появляется зуд, на местах ожогов возникают пузыри, которые впоследствии изъязвляются.

Обычно не отмечается образование рубцов. Уровень уропорфирина и копропорфирина в эритроцитах и в моче остается в норме, а протопорфирина IX в эритроцитах — повышается. Показатель протопорфирина плазмы крови может быть также высоким.

Анемия на фоне гемолиза отмечается редко, что обусловлено наличием двух разновидностей эритроцитов в костном мозге. Иногда отмечается появление геморрагии, которое связано с отложением гиалина на сосудистых стенках и их последующим разрывом. Увеличение селезенки отмечается очень редко.

Эритропоэтическая копропорфирия

Это крайне редкая патология, наследуемая аутосомно-доминантным путем. По клинической картине она схожа с эритропоэтической протопорфирией.

Содержание копропорфирина в эритроцитах в 30-80 раз выше нормы, отмечается экскреция больших количеств копропорфирина III с мочой и калом. Появляется слабовыраженная фотосенсибилизация. Острая форма заболевания может быть вызвана приемом барбитуратов.

Острая перемежающаяся форма порфирии

Это одна из печеночных форм заболевания. Тяжело протекающие неврологические признаки вампиризма могут привести к летальному исходу. Иногда их проявление становится менее выраженным и наступает стойкая ремиссия. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Его развитие основано на нарушении активности фермента уропорфириноген-синтетазы и повышении уровня синтетазы дельта-аминолеаулиновой кислоты, которая отравляет нервные клетки.

Уровень порфиринов в эритроцитах находится в норме. В моче отмечается повышенное содержание уропорфирина I и II, а также копропорфирина III. В острый период в моче обнаруживается предшественник порфиринов — порфобилиноген.

Также отмечается увеличенный уровень печеночной синтетазы и дельта-аминолевулиновой кислоты, повышен порфобилиноген мочи.

Могут возникнуть различные осложнения:

  • абдоминальные боли, которые локализуются в различных областях, что нередко требует хирургического вмешательства;
  • тяжелые формы полиневритов;
  • парестезии;
  • психические расстройства;
  • коматозное состояние;
  • повышенное давление;
  • выделение мочи розового цвета.

Вампиризм — заболевание, которое может привести к летальному исходу. Смерть пациента обычно обусловлена респираторными параличами. Многие заболевшие умирают в состоянии комы или же по причине кахексии.

Обострение болезни зачастую провоцируется беременностью, приемом барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина. У родственников пациентов могут быть выявлены признаки болезни при отсутствии яркой симптоматики (стертая форма перемежающегося заболевания).

Наследственная форма

Человек-вампир наследует эту болезнь по аутосомно-доминантному типу. Часто заболевание развивается скрыто и проявляется только при нарушении активности ферментакопропорфириногеноксидазы и повышении уровня синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты в печени.

По клинике эта форма заболевания напоминает такую патологию, как острая перемежающаяся порфирия. В моче при остром течении уровень дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена не достигает таких критических отметок, как при перемежающейся форме. В моче и кале увеличен уровень копропорфирина.

Вариегатная форма

Также обладает аутосомно-доминантным типом наследования. Развитие заболевания спровоцировано нарушенной активностью фермента протопорфириногена-оксидазы и повышенным уровнем синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты.

По признакам болезнь схожа с перемежающейся порфирией. Иногда развивается недостаточность работы почек. При приеме барбитуратов и анальгина могут возникнуть острые болевые ощущения в области живота и сбой в работе нервной системы.

Урокопропорфирия

Это самая поздняя кожная разновидность. Встречается у людей, злоупотребляющих спиртными напитками, перенесших гепатит или же имевших контакт с бензином и ядами. У большинства пациентов имеются сбои в работе печени. В моче отмечается высокий показатель уропорфирина, содержание копропорфирина повышено не намного. Также выявляется фермент активности уропорфиноген карбоксилазы.

В то же самое время и подавляющего большинства родственников пациентов выявляется повышение уровня уропорфирина в моче и копропорфирина в кале. В некоторых семьях имеется по два-три носителя данной патологии.

Человек-вампир страдает различными патологиями кожи:

  • повышенной чувствительностью к ультрафиолету,
  • травмой механического характера,
  • утолщением или утончением кожи,
  • появлением пузырей на тыльной стороне кисти и лице с последующим рубцеванием.

Структурные изменения кожи проявляются в первичном поражении дермы. Изменения эпидермиса носит вторичный характер.

Ведущим клиническим признаком является увеличение размера печени. Зачастую страдает ее функциональность.

Принципы терапии

Как излечиться от вампиризма? К настоящему времени не разработано основных методов терапии, приводящих к абсолютному купированию заболевания. Поэтому основная цель лечения направлена на устранение симптоматики заболевания. Защита организма от воздействия ультрафиолетовых лучей может снизить проявления болезни.

Одним из главных способов снижения негативных признаков является защита организма от воздействия солнца. Следует исключить прием таких препаратов, как транквилизаторы, анальгетики, сульфаниламиды.

При резких болевых ощущениях показано применение наркотических обезболивающих веществ. К примеру, показано употребление аминазина.

При высоком показателе артериального давления подбирается соответствующая терапия. Обычно применяется «Индерал».

С целью снижения содержания порфиринов показано применение такого препарата, как «Делагил». Это лекарственное средство способствует связыванию порфиринов «Делагилом» и «Рибоксином».

Показан прием курса витаминов, фолиевой и никотиновой кислоты, рибофлавина, ретинола, никотиновой кислоты.

Для лечения поражения кожных покровов рекомендуется использование мазей, включающих резоцин или кортикостероиды, бальзама Шостаковского.

Следует отметить, что лечение будет безрезультативным в случае употребления пациентом алкогольных напитков.

Профилактические меры

С целью профилактики больным рекомендовано исключение приема препаратов, повышающих фотосенсибилизацию организма. Также противопоказано использование таких наружных средств, как бергамотовое масло, эозин и родмин.

Прогноз

Как излечиться от вампиризма? При своевременном проведении диагностических процедур и правильно подобранной терапии лечение порфирии дает хорошие результаты. При неправильном выборе всех надлежащих мер течение патологии может усугубиться.

Пациенты предъявляют жалобы на острые болевые ощущения в области живота, которые не имеют определенной локализации. Также у заболевших отмечается тошнота, рвота и нарушение работы ЖКТ.

При неправильно поставленном диагнозе и терапии острая форма порфирии в половине случаев приводит к летальному исходу.

Заключение

Есть ли реально существующие вампиры? Конечно, нет. Это миф, который родился благодаря патологии, уродующей внешность человека.

Вампиризм — болезнь, основу которой составляет нарушение обменного характера, имеющего генетическую основу. Патология способствует сбою работы внутренних органов, а также нарушает целостность кожного покрова.

Источник: FB.ru

Болезнь порфирия – это целая группа врожденных или приобретенных патологий. Их развитие обусловлено нарушением выработки гема, гемоглобина, всевозможных ферментов. Полностью устранить эту патологию нельзя, однако своевременная врачебная помощь поможет улучшить качество и увеличить продолжительность жизни.

Суть патологии

Многих людей волнует вопрос, что такое порфирия. Под этим термином понимают категорию патологий, которые характеризуются нарушением выработки порфиринов. Данные элементы участвуют в синтезе гемоглобина. Болезнь сопровождается дерматозами, пищеварительными нарушениями, нервными и психическими отклонениями, гемолитическими кризами.

Под порфиринами понимают органические элементы, которые являются красными кристаллами. Они вырабатывают печенью. Также синтез веществ происходит и в костном мозге. Цветовая гамма соединений связана с наличием двойной связи в категории пиррола и метила.

Эти элементы принимают участие в образовании гема. Данное вещество формирует гемоглобин, оно отвечает за распространение кислорода и наделяет кровь красным оттенком. В процессе выработки вещества участвует 8 ферментов. При отсутствии минимум одного из них гем скапливается в организме.

Чрезмерное количество порфиринов провоцирует сильную фоточувствительность. Под воздействием ультрафиолетового излучения эритроциты распадаются. Как следствие, порфирины вызывают сосудистый спазм. Именно он и становится причиной признаков порфирии – абдоминальных болей, дефицита мочи, запоров.

Причины

Чаще всего причиной болезни являются генетические отклонения. В такой ситуации под влиянием вредных факторов мутации появляются еще до рождения. В результате малыш появляется на свет с неверным комплексом генов, что впоследствии провоцирует признаки порфирии.

Единственный вариант приобретенной болезни – поздняя кожная порфирия. Ее появление обусловлено токсическим воздействием на организм спиртных напитков, бензина или свинца. Также к провокаторам относят соли тяжелых металлов, продолжительное применение эстрогенов, сложные формы гепатита, барбитураты.

К основным причинам порфирии относятся:

  • Голодание – дефицит углеводов в продуктах питания;
  • Инфекционные заболевания;
  • Чрезмерная инсоляция;
  • Гормональные изменения в организме;
  • Применение медикаментозных средств – провокаторами болезни могут быть средства от аллергии, диуретики, транквилизаторы, антидепрессанты.

Такие факторы имеют значение при развитии поздней кожной формы заболевания, вариегатной или перемежающейся порфирии. Появление эритропоэтических видов патологии с такими факторами никак не связано.

Классификация

По первичной локализации патология может возникать вследствие таких факторов:

  • Нарушение выработки порфиринов в структуре костного мозга – в такой ситуации доминируют внешние симптомы;
  • Нарушение синтеза органических элементов в печени – преобладают такие признаки, как колики, абдоминальные боли, психоз;
  • Смешанное нарушение.

Все симптомы порфирии зависят от разновидности патологии. Существует довольно много разновидностей болезни, каждая из которых обладает определенными особенностями.

Эритропоэтическая порфирия

Болезнь поражает костный мозг и носит врожденный характер. Обычно болезнь развивается в течение первого года жизни. Признаки возникают резко. Прежде всего моча приобретает красный цвет.

Под воздействием солнечных лучей на коже появляются маленькие пузырьки. При инфицировании они трансформируются в гнойные язвенные дефекты. У таких пациентов обычно нет волос и ногтей. В 50 % случаев присутствует слепота.

Даже после терапии это нарушение может провоцировать инвалидизацию пациента и даже стать причиной смерти.

Помимо этого, существует эритропоэтическая протопорфирия. Она тоже носит врожденный характер, однако имеет более легкое течение по сравнению с предыдущей стадией. В более редких случаях диагностируют эритропоэтическую копропорфирию. Она имеет примерно те же симптомы, что протопорфирия.

Острая перемежающаяся порфирия

Под этим термином понимают разновидность болезни печени, которая нередко становится причиной смерти. Это обусловлено сложными неврологическими проявлениями. Главный симптом – острая абдоминальная боль.

Помимо этого, острая перемежающаяся болезнь порфирия часто сопровождается психозом, увеличением давления. Человек может быть парализован или впасть в коматозное состояние. Нередко это приводит к летальному исходу.

Состояние человека с таким диагнозом может существенно ухудшаться под влиянием некоторых лекарств. У женщин признаки усугубляются при беременности. Нередко у близких родственников имеется латентная разновидность болезни.

Вариегатная порфирия

Такая патология тоже имеет генетический характер и сопровождается сильным дискомфортом в животе. Также возникают неврологические симптомы. Иногда появляется недостаточность почек. Приступ порфирии бывает обусловлен применением медикаментозных средств или беременностью.

Поздняя кожная порфирия

Эта разновидность патологии характерна для людей, которые все время контактируют с химическими элементами, употребляют большое количество алкоголя или перенесли гепатит.

Для этого заболевания характерно возникновение кожных нарушений, которые проявляются в виде высокой чувствительности к ультрафиолету.

Нередко болезнь сопровождается проблемами в функционировании печени. Этому заболеванию чаще подвержены мужчины после 40 лет.

Такая форма болезни может иметь разные формы:

  1. Доброкачественная – пузыри появляются исключительно летом. Болезнь имеет сравнительно легкое протекание;
  2. Дистрофическая – образования на поверхности дермы присутствуют до самой осени. Пузыри поражают довольно глубокие слои эпителия. В области язвенных дефектов образуются рубцовые изменения.

Клиническая картина

Признаки патологии могут быть разными – все зависит от формы болезни. Однако чаще всего присутствуют такие симптомы:

  • Явно выраженные боли различного расположения – чаще всего возникают справа;
  • Нарушения стула;
  • Повышение кровяного давления;
  • Увеличение ритма сердца до 160 ударов;
  • Ухудшение тонуса мышечных тканей конечностей;
  • Спазмы в районе шеи, груди, рук и ног, которые возникают в виде приступов;
  • Тошнота и рвота;
  • Уменьшение или полная утрата чувствительности;
  • Нарушение двигательной активности;
  • Слуховые и зрительные галлюцинации;
  • Вялый паралич;
  • Бессонница;
  • Депрессия;
  • Истерические приступы;
  • Чрезмерное беспокойство;
  • Нарушение целостности дермы – даже небольшое воздействие ультрафиолета влечет появление пузырей, наполненных гноем, или язвенных дефектов;
  • Судороги;
  • Нарушение сознания;
  • Окрашивание мочи в розовый цвет;
  • Частичное или полное отсутствие волос и ногтей;
  • Проблемы с двигательной активностью суставов;
  • Пигментация на коже или язвенные дефекты на лице и руках;
  • Кома.

Острая порфирия обладает специфическими признаками. К ним относят следующее:

  1. Чрезмерная светочувствительность – по внешним признакам похожа на ожоговую болезнь;
  2. Быстрый рост волос на голове, повышенная густота бровей и ресниц;
  3. Появление рубцов на коже – в результате искажаются черты лица, деформируются руки;
  4. Разрушение ногтей под воздействием света;
  5. Кровоточивость десен;
  6. Проблемы в работе печени, сердца и сосудов – иногда становятся причиной смерти.

Обычно патология имеет приступообразное течение, она имеет эпизоды обострения и ремиссии. Чаще всего такие особенности сопровождают порфирии костного мозга. В такой ситуации симптомы не зависят от времени года.

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее:

  • Рентгенография грудного отдела;
  • Общий анализ крови;
  • Электроэнцефалография;
  • Компьютерная томография;
  • Флуоресцентный анализ мочи;
  • Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Лечение

В арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:

  1. Гем аргинат. Врачи рекомендуют придерживаться такой дозировки: 3 мг на 1 кг на 100 мл физраствора. Состав вводят 1-4 суток. Также могут применяться большие объемы глюкозы – 200-500 г в день. Вещество вводят внутривенно. С помощью подобных средств удается уменьшить синтез порфиринов.
  2. β-адреноблокаторы. К ним относят анаприлин, обзидан. Благодаря применению средства удается устранить вегетативные нарушения. Они проявляются в виде увеличения давления, возникновения тахикардии и т.д.
  3. Опиаты. Наркотические вещества используют для борьбы с выраженной болью. Транквилизаторы, анальгин, барбитураты нельзя применять при порфирии, поскольку они способны провоцировать рецидивы.
  4. Витамины группы В, С, Е.
  5. Курсы плазмафереза. Они применяются при отсутствии эффекта от использования вышеуказанных средств. Обычно достаточно проведения 3-4 курсов с перерывом в несколько суток. Плазма крови замещается препаратами альбумина. Также может применяться свежезамороженная плазма.

При появлении поздней кожной порфирии нередко используют делагил. Он обеспечивает связывание порфиринов кожи и выводит их с мочой. Благодаря этому снижается объем данных элементов в структуре дермы.

В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови.

Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни.

Возможные последствия

Заболевание порфирия относится к категории неизлечимых. Помимо этого, его сложно контролировать. Потому нередко появляются осложнения. К основным последствиям можно отнести следующее:

  • Желчнокаменная болезнь;
  • Недостаточность почек;
  • Кома;
  • Паралич;
  • Дыхательная недостаточность.

Профилактика

Порфирия относится к наследственным болезням, потому специфические меры профилактики отсутствуют. Чтобы уменьшить выраженность симптомов, нужно исключить контакт с провоцирующими факторами.

Потому пациентам рекомендуется соблюдать такие правила:

  • Отказаться от употребления психоактивных элементов и отдельных антибиотиков;
  • Исключить нервно-психические нагрузки;
  • Избегать воздействия солнечного излучения.

Люди с таким диагнозом должны избегать контактов с бензином и иными химическими элементами. Такие вещества нередко провоцируют обострение патологии.

На этапе планирования беременности женщина должна проконсультироваться с врачом-генетиком. Это поможет избежать рождения ребенка с таким диагнозом.

Порфирия – это серьезная патология, которая требует своевременной врачебной помощи. Благодаря ранней диагностике удастся контролировать течение заболевания и вести сравнительно нормальный образ жизни.

© 2020 — 2020, MedPechen.ru. Все права защищены.

Источник: MedPechen.ru

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

Онлайн консультация по заболеванию «Порфирия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления. В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом. Из организма выводятся природным путём — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток. Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров». Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства. Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Этиология

В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

  • приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • продолжительное голодание;
  • различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
  • длительное влияние стрессовых ситуаций;
  • период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

  • нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
  • расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
  • смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врождённой формой болезни, но характеризуется более лёгким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших гепатит. В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам. Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

  • доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется лёгким течением;
  • дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

  • ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • запоры, сменяющиеся диареей;
  • возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
  • отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
  • повышенное кровяное давление;
  • приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
  • снижение или полная потеря чувствительности;
  • нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
  • расстройства сна в виде бессонницы;
  • депрессивное состояние;
  • приступы истерики;
  • повышенное беспокойство;
  • галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
  • нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
  • судороги;
  • помутнение сознания;
  • моча принимает розовый оттенок;
  • могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
  • нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
  • пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
  • коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

  • повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
  • чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
  • рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
  • от воздействия света разрушаются ногти;
  • кровоточивостью дёсен;
  • нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

Симптомы порфирии

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах. Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приёма лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удаётся достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Источник: SimptoMer.ru

Редкость такого заболевания, как порфирия, часто приводит к заблуждению врачей, да и самих пациентов при постановке этого диагноза. Многообразие симптомов делает эту болезнь патологией исключений, когда не подтверждаются другие нозологические единицы. Время, потраченное на поиски, зачастую бывает роковым для пациентов с тяжелыми формами.

Что такое порфирия

Порфирия – это заболевание, связанное с дефектами ферментов, которые отвечают за синтез порфиринов, а конкретнее – за продукцию гема – составной части гемоглобина. Следствием такого нарушения является отложение побочных продуктов производства порфиринов в тканях, при этом больше всего страдает кожа, нервная система.

МКБ 10 – Е80 – нарушение обмена порфирина и билирубина.  

Патофизиология

Каждая клетка нашего организма продуцирует порфирины. Они являются составными частями таких соединений с железом:

  • гемоглобин;
  • миоглобин;
  • цитохром;
  • пероксидазы;
  • каталазы.

Существует еще ряд ферментов, в основе которых лежат порфирины в комплексе с другими металлами. Все они выполняют важные функции, например:

  • перенос кислорода;
  • биологическое окисление;
  • восстановление;
  • различные биокаталитические процессы.

Патогенез развития болезни связан со следующими механизмами. Основой гемоглобина, миоглобина, цитохрома и других веществ является протопорфирин 9. Он образуется из глицина и янтарной кислоты. В процессе продукции гемопротеинов возникают промежуточные вещества. На разных стадиях могут возникнуть нарушения синтеза протопорфиринов. В зависимости от того, на каком именно этапе это происходит развиваются различные формы болезни.

За исключением небольшой группы приобретенных форм, все порфирии наследуются по аутосомному типу.    

Классификация

Существует несколько разгруппировок порфирии в зависимости от различных характеристик. Основу современной классификации составляет разделение на печеночные и эритропоэтические порфирии в зависимости от локализации дефектов синтеза порфиринов.

К эритропоэтической порфирии относится:

  • болезнь Гюнтера, или врожденная эритропоэтическая порфирия, уропорфирия;
  • протопорфирия – манифестная и латентная форма;
  • эритропоэтическая копропорфирия.

К печеночным относятся такие формы:

  • острая перемежающаяся порфирия, или пирролопорфирия, доминантная порфирия шведского типа – манифестная и латентная формы;
  • протокопропорфирия – варигатная с различными вариантами течения;
  • поздняя кожная, или урокопропорфирия, врожденная или приобретенная;
  • наследственная копропорфирия.

Существуют также неклассифицированные варианты:

  • гепатоэритропоэтическая;
  • печеночная с синдромом световой оспы;
  • неклассифицированная печеночная;
  • состояние, сопровождающиеся симптомами нарушения порфиринового обмена и геморрагическим синдромом. 

Эритропоэтические

Болезнь Гюнтера

Врожденная эритропоэтическая порфирия, или уропорфирия – довольно редкая болезнь. В литературе описано около 100 случаев ее возникновения в семье у одного поколения братьев и сестер, что говорит о рецессивности наследования. Патогенез заключается в дефекте фермента косинтетазы уропорфириногена, которая размещается в патологической популяции эритробластов в костном мозге. В результате такого нарушения синтез гема извращен, а в организме накапливается большое количество уропорфирина Ⅰ.

Основные симптомы:

  • с раннего детского возраста 1-5 лет происходит появление волдырей на открытых солнечным лучам участкам кожи;
  • нет симптомов острого живота, характерных для острой перемежающейся формы;
  • красная моча наблюдается сразу после рождения;
  • зубы имеют розово-коричневое окрашивание;
  • значительное оволосение тела;
  • большие размеры селезенки и гемолитическая анемия;
  • возможны рубцы конъюнктивы, помутнение роговицы и прочие нарушения зрения.

Проявляются симптомы уже с раннего детства высыпаниями на коже после инсоляции. Пузыри на открытых участках могут инфицироваться с формированием гнойных поражений, язв. Все это сопровождается плохим самочувствием.

Хроническое течение приводит к разрушению ушных раковин, деформации концевых фаланг пальцев.

Общий анализ крови выявляет пойкилоцитоз, анизоцитоз, сфероцитоз, тромбоцитопения.

В моче, кале, эритроцитах определяется большой уровень порфиринов.  

Прогноз сомнительный, поскольку даже при лечении стойкого улучшения достигнуть не получается.

Эритропоэтическая протопорфирия

Болезнь наследуется по доминантному типу. Имеет более благоприятное течение. Описано не более 300 случаев.

Ключевые признаки этого заболевания – кожные проявления сразу после воздействия солнечных лучей по типу солнечной крапивницы, световой оспы, пруриго-экзематозных фотодерматозов. Впервые симптомы возникают в детей чаще мужского пола в возрасте 3-8 лет.

Отличительные моменты эритропоэтической протопорфии:

  • выраженная фотосенсибилизация;
  • много протопорфирина в кале;
  • эритроциты крови вызывают флюоресцирующее свечение.

Сразу после облучения возникает зуд, покалывание, пощипывание. Эти ощущения сопровождаются у детей криком, беспокойством, плачем. Спустя 2-3 часа возникает отек кожи, появляется уртикарная сыпь, эритема.

Часто в литературе можно услышать другое название кожных форм порфирии – болезнь вампиров или вампиризм.

Со временем места доступные для солнечных лучей больше ороговевают, кожа этих участков жесткая, грубая. Имеются трещины, гиперпигментация. У таких больных обнаруживается повышение копропорфирина, протопорфирина в эритроцитах, кале. 

Для латентной формы характерны изменения биохимии крови, кала с выявлением большого количества протопорфирина и копропорфирина, а также флуоресцентное свечение эритроцитов.

Эритропоэтическая копропорфирия

Эта форма связана с повышением уровня копропорфиринов в эритроцитах, что сопровождается увеличением чувствительности кожи к солнечным лучам. Поражения внутренних органов не наблюдается. Течение болезни не столь тяжелое по сравнению с другими эритропоэтическими вариантами.

Печеночные порфирии

Нарушения печеночного метаболизма протопорфиринов встречаются чаще, нежели рассмотренные выше формы заболевания.

Поздняя кожная порфирия

Эта болезнь редко возникает у детей. Страдают ей преимущественно мужчины в возрасте после 30 лет, жители городов с развитой химической промышленностью. Важно отметить, что правильный режим труда, отказ от алкоголя, исключение контакта с тяжелыми металлами, химикатами, нефтепродуктами намного снижают шансы заболеть поздней кожной порфирией.

При наличии предрасполагающих факторов с учетом наследственной предрасположенности порфирия развивается с большой вероятностью.

Причины манифестации этой формы:

  • работа на нефтепроизводстве;
  • контакт с тяжелыми металлами;
  • профессия шахтера;
  • потребление алкоголя;
  • труд, связанный с длительным пребыванием на солнце и ветре;
  • наследственная предрасположенность.

Поскольку нарушен обмен печеночных порфиринов, продукты извращенного синтеза накапливаются в гепатоцитах, в результате чего нарушается функция клеток печени, они умирают. Симптомы болезни связаны с кожными проявлениями и структурными изменениями печени:

  • гиперпигментация открытых участков тела;
  • пузыри на инсолируемых участках – лицо, тыл кистей, ушные раковины, шея;
  • гипертрихоз – повышение волосяного покрова;
  • в 70% из сопутствующей патологии отмечается сахарный диабет;
  • сердечно-сосудистая дистония с гипердинамическим типом кровообращения – тахикардия, гипертония, стенокардия, иногда брадикардия;
  • нарушения желудочно-кишечного тракта – холецистит, холангит, хронический гастрит, дуоденит, колит, язвенная болезнь;
  • поражение печени – цирроз, гепатит;
  • общая слабость, головные боли, извращенная терморегуляция;
  • полинейропатия с атрофическими изменениями мышц верхних конечностей;
  • нарушения зрения – конъюнктивиты, малиновая дегенерация конъюнктивы, расширение сосудов сетчатки.

Признаки проявляются стадийно, приводя к постепенному поражению всех органов и тканей.

Острая перемежающаяся порфирия

Или интермиттирующая форма, которой страдают преимущественно женщины, передается по доминантному типу. Довольно продолжительное время имеет латентный характер. Но после воздействия некоторых порфириногенных препаратов или предрасполагающих факторов случается переход в клинические манифестные варианты.

Спровоцировать переход могут такие лекарства и состояния:

  • алкоголь;
  • барбитураты;
  • эстрогены;
  • хлордиазепоксид;
  • мепробамат;
  • гризеофульвин;
  • оральные контрацептивы;
  • серебро, свинец, цинк;
  • глютетимид;
  • средства спорыньи;
  • толбутамид;
  • сульфаниламиды;
  • беременность;
  • инфекционные заболевания.

Эти препараты противопоказаны при порфирии, когда она уже диагностирована, поскольку могут вызвать острый приступ болезни.

Основные симптомы острой интермиттирующей порфирии:

  1. Абдоминальные признаки: коликообразные боли в животе различной локализации, тошнота, рвота, что может быть ошибочно принято за признаки острого живота.
  2. Красный цвет мочи.
  3. Неврологическая симптоматика: вялые параличи, порезы, полиневрит, дисфагия, диплопия, афония, парез лицевого нерва, недержание мочи и кала, сенсорные нарушения.
  4. Психические расстройства: хроническая бессонница, эмоциональная нестабильность, в тяжелых случаях – нарушение сознания, слуховые и зрительные галлюцинации.
  5. Сердечно-сосудистая система: тахикардия, гипертензия.
  6. Припадки сходные с эпилепсией.
  7. Для больных характерна гиперпигментация, веснушки.
  8. Во время приступов – олигурия, уремия, рвота.

Диагностика острой перемежающейся формы основывается на таких показателях биохимии:

  • в моче много АЛК и норпорфиринов;
  • при острой порфирии выделяется большое количество уро- и копропорфиринов с мочой;
  • в эритроцитах и кале нормальные порфирин.

В зависимости от течения заболевания выделяют такие варианты латентной формы:

  1. Носительство мутантного гена без клинических проявлений.
  2. Носительство гена с минимальными биохимическими признаками и без симптомов.
  3. Стертые клинические признаки и выраженные нарушения обмена порфиринов.

Манифестное течение имеет такие варианты:

  1. Легкая – непродолжительные периодические острые приступы с преимущественно абдоминальными жалобами. Заканчиваются благоприятно.
  2. Тяжелая – приступ длится 10-15 дней – 10 недель. Все характерные симптомы возникают в этот период. Ремиссия продолжается от нескольких месяцев до 1-2 лет. Острый приступ может заканчиваться летально.
  3. Ступенчатая – каждый следующий приступ более тяжелый, чем предыдущий. Рецидив наступает через 1-2 месяца. Третий-четвертый приступ заканчивается смертельно.
  4. Острейшая – характерна для беременных женщин. Состояние крайне тяжелое со значительными системными нарушениями. Заканчивается летально.

Прогноз при острой интермиттирующей форме весьма сомнительный. Летальность достигает 24-60%.

Вариегатная порфирия

Еще этот вариант называют варигатной, смешанной, Южно-Африканской, пестрой. По названию понятно, что европейцы болеют редко данным типом. Клиника идентична таковой при поздней кожной и острой перемежающейся. Острые приступы чаще бывают у женщин, а мужчины страдают от кожных проявлений. Первые признаки возникают до 30 лет.

Кожные симптомы возникают за 3-4 года до поражения висцеральных. Характерны пузыри, эрозии, рубцы, пигментация, возникновению которых предшествует инсоляция и механические повреждения.

Острые приступы характеризуются болями в животе, синусовой тахикардией, гипертонией, полиневритом.

Спровоцировать начало вариегатной порфирии могут:

  • стресс;
  • беременность;
  • общие заболевания;
  • инфекции;
  • барбитураты;
  • анальгетики.

Диагностика базируется на определении протопорфирина и копропорфирина в кале, АЛК в моче в острой фазе, преобладание уровня копропорфирина над уропорфиринов, в эритроцитах порфирины нормальные.  

Наследственная копропорфирия

Заболевание проявляется от 7 до 75 лет. Половина больных является бессимптомными носителями с положительными биохимическими исследованиями. Спровоцировать манифестацию или острый приступ могут барбитураты, транквилизаторы, беременность, другие заболевания.    

Клиника такова:

  • боли в животе;
  • запор, тошнота, рвота;
  • истерические и депрессивные реакции;
  • гипертензия;
  • парастезии;
  • фотосенсибилизация у части пациентов.

Диагноз выставляется на основе биохимического исследования: в кале много копропорфиринов, мало протопорфирина; при обострении с мочой выделяется копропорфирин; нормальный уровень порфиринов эритроцитов.  

Неклассифицированные формы

Для этих патологий характерно развитие яркой кожной симптоматики с буллезными высыпаниями, гипертрихозом, поражением когтей, суставов кистей, нарушением общего физического развития, эпилептиформными припадками.

Эти патологии возникают в детском возрасте, зачастую выставляется ошибочный диагноз фотодерматозов. В диагностике помогает уровень порфиринов в моче, кале, эритроцитах, плазме.    

Наркоз

Если пациенту с порфирией необходим наркоз, то нельзя использовать для этих целей барбитураты, а конкретно тиопентал натрия, гексенал, и этомидат. Средства противопоказаны, поскольку вызывают острый приступ.

Общее лечение

Успех терапии зависит от возможности воздействовать на патогенетические звенья процесса. В случае в порфириями нельзя повлиять на дефекты ферментов. Лечение порфирии сводится к устранению провоцирующих факторов, выведение продуктов порфиринового обмена из организма.

Лечение эритропоэтических форм:

  • снятие воспаления в острой фазе;
  • постельный режим;
  • темное помещение;
  • антигистаминные;
  • седация;
  • аденозин-5-монофосфат;
  • инозин;
  • перемежающее кровопускание;
  • удаление селезенки;
  • назначение противомалярийных средств, препаратов железа;
  • большое количество витамина А, группы В.

Лечение острых порфирий:

  • отмена провокатора;
  • глюкоза внутривенно;
  • аргинат гемина Нормосанг;
  • плазмоферез;
  • рилизинг гормоны;
  • сандостатин, гастрин, серотонин;
  • оральные контрацептивы;
  • рибоксин, фосфаден.

Лечение поздней кожной порфирии:

  • использование комплексонов (БАЛ, ЭДТА, унитол, пентацин и прочих);
  • печеночная диета;
  • кровопускание;
  • гемодиализ;
  • витаминотерапия (ретинол, группы В, фолиевая кислота, пиридоксаль-5монофосфат);
  • противомалярийные средства;
  • прочие препараты для устранения симптомов боли, гепатопротекторы.

Лечение острой перемежающейся порфирии:

  • болеутоляющие – морфин, нимесулид и прочие;
  • богатая углеводами диета;
  • гемодиализ;
  • введение полийонных растворов;
  • борьба с аритмией;
  • витамины;
  • кетансерин;
  • устранение провокаторов;
  • глюкокортикоиды.

Профилактика

Использование фотозащитных средств, заблаговременное лечение, профосмотры, диспансеризация, печеночная диета, отказ от алкоголя и курения – основные правила предотвращения манифестации порфирии.

На 3 стадии кожной порфирии больной нуждается в экспертизе трудоспособности, зачастую оформлении инвалидности сроком на 1-2 года, а иногда и более.  

Источник: gemato.ru

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 22 июня 2020; проверки требуют 5 правок.

Порфири́я, или порфириновая болезнь (греч. Πορφύριος — «багряный», «пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.

Классификация[править | править код]

Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (porphyria hepatica)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (porphyria erythropoietica)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах.

1. Печеночные порфирии:

  • порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты;
  • острая перемежающаяся порфирия;
  • наследственная копропорфирия;
  • вариегатная порфирия;
  • поздняя кожная порфирия.

2. Эритропоэтические порфирии:

  • врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
  • эритропоэтическая протопорфирия.

По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов.

Небелковая часть гемоглобина — гем — не синтезируется, а накапливаются промежуточные продукты его синтеза — порфириногены. Они на свету превращаются в порфирины, которые при взаимодействии с кислородом воздуха образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становится всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. В сочетании с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.

Помочь больному заболеванием Гюнтера можно с помощью пересадки костного мозга.

Эпидемиология[править | править код]

Порфирии более распространены на севере Европы, где заболеваемость ими составляет 7-12 случаев на 100 000 населения. Бессимптомное носительство генетических дефектов встречается у 1 из 2020 человек[3].

Этиология и патогенез[править | править код]

Порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу, кроме врожденной эритропоэтической порфирии (болезнь Гюнтера), наследуемой аутосомно-рецессивно[3].

К провоцирующим факторам, способным перевести латентно протекающую порфирию в острую форму, относят голодание, бактериальные или вирусные инфекции (например, гепатиты), алкоголь, приём некоторых лекарственных средств (НПВП, барбитуратов, некоторых антибиотиков, сульфаниламидов, и др.), изменение у женщин гормонального профиля (менархе, беременность), инсоляцию. Острая порфирия чаще развивается у женщин в период полового созревания; атаки связаны с началом менструации[3].

Патогенез клинических проявлений при острых печеночных порфириях обусловлен вовлечением вегетативной нервной системы. Поражение кожных покровов при порфириях связано с повышением чувствительности к солнечному излучению вследствие накопления в коже порфиринов. Воздействие солнечного света приводит к образованию метаболитов, повреждающих клетки базальной мембраны и способствующих высвобождению медиаторов тучных клеток, которые усиливают фототоксичность[3].

Клиническое течение[править | править код]

Наиболее частые симптомы печеночных порфирий — боли в животе (у 90 % пациентов), сопровождающиеся рвотой и запорами (в 50-80 % случаев). Последние связаны с нарушением моторики кишечника и спазмом сосудов.

Тахикардия, обусловленная увеличением содержания в крови катехоламинов, возникает у 30-80 % пациентов в момент острой атаки. Повышение АД наблюдается в 40-80 % острых приступов.

Боли в спине (у 60 % больных), прогрессирующая слабость (у 40-90 % больных), нарушения кожной чувствительности — проявления полинейропатии. Симметричные парезы конечностей связаны с дегенерацией нейронов вследствие вторичной демиелинизации.

Энцефалопатия, эпилептиформные припадки, гемиплегия, интеллектуальные нарушения, галлюцинации, психозы (в 40-55 % случаев) — признаки поражения ЦНС.

При порфириях, протекающих с поражением кожных покровов, пациенты жалуются на повышенную травматизацию кожи с вторичными воспалительными изменениями. Гиперпигментация и склеродермоподобные изменения локализуются на лице и руках. Под воздействием солнечных лучей на коже могут появляться эрозии, пузыри, глубокие трещины.

Во время приступов характерно появление специфического окрашивания мочи (от розоватого до красно-бурого). Окрашивание усиливается под действием солнечного света[3].

Диагностика и дифференциальная диагностика[3][править | править код]

Острую порфирию следует подозревать у любого больного с острой болью в животе, нарушениями психики, периферической нейропатией и типичными изменениями мочи. Для подтверждения диагноза необходимо провести специальное обследование, включающее исследование мочи на содержание порфобилиногена (при порфирии его количество повышается), определение активности порфобилиногендезаминазы и мутаций в гене порфобилиногендезаминазы (в гене PBGD). Острую печеночную копропорфирию следует дифференцировать от фототоксичной почечной псевдопорфирии у пациентов с токсикогенным, лекарственно, либо алюминиево (с неочищенной от алюминия диализирующей жидкостью) обусловленными ХПН, на гемодиализе. Дифдиагностический тест: после введения специфического антидота (унитиол, десферал, дефероксамин, ацетилцистеин) симптомы исчезают сами по себе, вместе с отменой провоцирующего медикамента. Печеночная порфирия протекает более хронически. Также фототоксичные кожные порфирии дифференцируют с дискоидной СКВ, волчаночным синдромом и другими фотоаллергическими реакциями на лекарственные препараты: с синдромом Лайела, с синдромом Стивенсона Джонсона, с фотосенсибилизирующей Candida и другими паразитарными инфекциями, сопровождающиеся фотосенсибилизацией, световой Varicella zoster, с сепсисом, буллёзным врождённым эпидермолизом.

Острую перемежающуюся порфирию также дифференцируют с токсическим полиневритом при свинцовом отравлении, с постгриппозным инфекционно-аллергическим синдромом Гийена Барре, а также с дифтерийной полинейропатией. Фототоксичные эртитропропорфирии следует дифференцировать с лучевой болезнью (лучевая полинейропатия), с атаксией телеангиэктазией, с фотоканцерогенными заболеваниями, миелобластным лейкозом, нейрофиброматозом, опухолями печени, с вирусными и токсическими гепатитами, обусловленными, например фенотиазинами, тетрациклинами, сульфаниламидами, тиазидами. Следует также помнить, что хронические гепатиты могут плавно перейти в цирроз и в кожную порфирию (важность эпиданамнеза и своевременного предупреждения врача о фотосенсибилизирующих реакциях).

Для исключения кожных порфирий определяют содержание порфиринов в эритроцитах, моче и кале, оценивают спектр поглощения порфиринов при помощи флюоресцентной спектроскопии.

Лечение[править | править код]

Лечение печёночных форм порфирии[править | править код]

Исключают воздействие провоцирующего фактора, у женщин — прерывают менструальный цикл назначением гормональных препаратов. При печеночных порфириях назначаются гепатопротекторы холестирамин, коллесиптол, кверцетин; гематин; хингиминовые препараты (делагил). Фогем, фосфаден.

Лечение эритропоэтических порфирий[править | править код]

Для прерывания абсорбции порфиринов в кишечнике назначают активированный уголь по 60 г 3 раза в день, а для подавления собственного эритропоэза проводят переливания избыточных количеств эритроцитарной массы. Избыток железа выводят при помощи комплексообразующих препаратов (дефероксамина). Подавления собственного эритропоэза достигают также приёмом гидроксимочевины по 1 г/сут под контролем анализа периферической крови.

О наследственности венценосных особ[править | править код]

В 1998 г. английское издательство «Bantam Press» опубликовало книгу Дж. Рёля (историка), М. Уоррена (биохимика) и Д. Ханта «Пурпурная тайна: Гены, безумие и королевские дома Европы» (J.C.G. Röhl, M.J. Warren and D. Hunt. Purple Secret: Genes, «Madness» and the Royal Houses of Europe), исследовавших роль порфирии в генеалогическом лабиринте королевских династий. Острой перемежающейся порфирией страдал король Англии Георг III, однако позже, когда обнаружились указания на повышенную чувствительность кожи короля к солнечному свету, диагноз уточнился на вариегатную порфирию.

Из книги Марка Фалкирка:..»порфирия», симптомами которой являются упадок сил, побледнение кожи и светобоязнь. Затем кожа истончается и начинает гнить, покрываться язвами и рубцами, слизистая десен и внутренней части губ лопается, начинает кровоточить и обнажает корни зубов. Многие века больных этой болезнью принимали за вампиров и оборотней, пытали и казнили.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

  • [1]
  • Порфирия — Гематологический Научный Цент РАМН
  • Порфирия — история изучения
  • Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация Инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» — поддержка в случае отказов в обеспечении необходимого лечения, консультативная и/или юридическая поддержка для пациентов и врачей будет оказана при получении письменного запроса через сайт организации.
  • Болезнь Гюнтера
Источник: ru.wikipedia.org